Expertos nacionales e internacionales hicieron un repaso sobre el presente y el futuro de la aplicación de las tecnologías genómicas a la práctica clínica en enfermedades raras gracias a la prese...
Leer másInvestigadores del grupo de Genómica Traslacional de la Universidad de Valencia-INCLIVA describen un posible tratamiento para la distrofia miotónica tipo 1 a partir del silenciamiento de miARNs. El ...
Leer másLos relojes circadianos son sistemas fisiológicos que permiten a los organismos vivir en armonía con los ritmos de la naturaleza: son importantes para las funciones biológicas de los diferentes ór...
Leer másJavier Corral, investigador de la U765 CIBERER en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria que lidera Vicente Vicente, ha coordinado una investigación en la que ha analizado por primera v...
Leer másEl nuevo método, que considera al ARN como posible diana de fármacos, aprovecha los sistemas de degradación del ARN de la propia célula, y los dirige hacia la destrucción de moléculas de ARN con...
Leer másEl síndrome de Bohring-Opitz (BOS, MIM #605039) es una enfermedad multisistémica grave de muy baja frecuencia. Este síndrome está principalmente caracterizado por un retraso del crecimiento intrau...
Leer másDos recientes trabajos acaban de identificar una familia de genes, exclusiva de humanos, relacionada con el aumento del tamaño cerebral en nuestra especie: los genes NOTCH2NL, surgidos en el linaje h...
Leer másLa serie Meet Our Scientists presenta a Fran Supek, líder del grupo Genome Data Science del IRB Barcelona. En el vídeo “Resolviendo el enigma del ADN”, Supek destaca el papel que tiene el correc...
Leer másEl 5-fluorouracilo (FU) es un antimetabolito que se utiliza para el tratamiento de diversos tipos de cáncer tales como el cáncer de colorectal, páncreas y mama. Este compuesto se convierte en 5-flu...
Leer másUna investigación, publicada en la revista científica European Journal of Human Genetics, centra sus estudios en conocer cómo funcionan las variantes de una proteína asociada al cáncer (PTEN) que...
Leer másLa revista Science publica el estudio más grande que se ha hecho hasta el momento a nivel de bases genéticas comunes entre diferentes trastornos del cerebro y en el que han participado investigadore...
Leer másLa nueva investigación recopila datos sobre millones de variantes genéticas comunes en más de 800.000 personas —entre pacientes y voluntarios sanos— que podrían ser factores de riesgo en veint...
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