Simposio CIBERER-CNAG: Reflexionan sobre la aplicación de las tecnologías genómicas a la práctica clínica en las enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Expertos nacionales e internacionales hicieron un repaso sobre el presente y el futuro de la aplicación de las tecnologías genómicas a la práctica clínica en enfermedades raras gracias a la prese...

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El silenciamiento de microARNs mejora fenotipos de la distrofia miotónica en modelos mamíferos de la enfermedad

por Revista Genética Médica

Investigadores del grupo de Genómica Traslacional de la Universidad de Valencia-INCLIVA describen un posible tratamiento para la distrofia miotónica tipo 1 a partir del silenciamiento de miARNs. El ...

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Un estudio del ritmo circadiano con relación a la reparación del ADN puede optimizar la quimioterapia

por Revista Genética Médica

Los relojes circadianos son sistemas fisiológicos que permiten a los organismos vivir en armonía con los ritmos de la naturaleza: son importantes para las funciones biológicas de los diferentes ór...

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Analizan todas las alteraciones genéticas que afectan al codón iniciador de la traducción

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Javier Corral, investigador de la U765 CIBERER en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria que lidera Vicente Vicente, ha coordinado una investigación en la que ha analizado por primera v...

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Nueva herramienta para corregir enfermedades genéticas sin modificar el genoma

por Revista Genética Médica

El nuevo método, que considera al ARN como posible diana de fármacos, aprovecha los sistemas de degradación del ARN de la propia célula, y los dirige hacia la destrucción de moléculas de ARN con...

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Una nueva mutación truncante de novo en ASXL1 identificada como causa del Síndrome de Bohring-Opitz

por Revista Genética Médica

El síndrome de Bohring-Opitz (BOS, MIM #605039) es una enfermedad multisistémica grave de muy baja frecuencia. Este síndrome está principalmente caracterizado por un retraso del crecimiento intrau...

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Los genes NOTCH2NL juegan un papel importante en el desarrollo del córtex cerebral humano

por Revista Genética Médica

Dos recientes trabajos acaban de identificar una familia de genes, exclusiva de humanos, relacionada con el aumento del tamaño cerebral en nuestra especie: los genes NOTCH2NL, surgidos en el linaje h...

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Fran Supek: 'La investigación científica es como resolver un cubo de Rubik'

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

La serie Meet Our Scientists presenta a Fran Supek, líder del grupo Genome Data Science del IRB Barcelona. En el vídeo “Resolviendo el enigma del ADN”, Supek destaca el papel que tiene el correc...

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La papiroflexia del ADN como alternativa para reducir de toxicidad de drogas antiproliferativas

por Revista Genética Médica

El 5-fluorouracilo (FU) es un antimetabolito que se utiliza para el tratamiento de diversos tipos de cáncer tales como el cáncer de colorectal, páncreas y mama. Este compuesto se convierte en 5-flu...

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Investigadores de Biocruces Bizkaia avanzan en el conocimiento del desarrollo del cáncer por causas genéticas

por BioCruces Health Research Institute

Una investigación, publicada en la revista científica European Journal of Human Genetics, centra sus estudios en conocer cómo funcionan las variantes de una proteína asociada al cáncer (PTEN) que...

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La migraña y el TDAH comparten una base genética común

por Vall d’Hebron

La revista Science publica el estudio más grande que se ha hecho hasta el momento a nivel de bases genéticas comunes entre diferentes trastornos del cerebro y en el que han participado investigadore...

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Descubren la base genética común de los trastornos psiquiátricos

por Universitat de Barcelona

La nueva investigación recopila datos sobre millones de variantes genéticas comunes en más de 800.000 personas —entre pacientes y voluntarios sanos— que podrían ser factores de riesgo en veint...

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