El ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes

por Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por la Universidad de Cambridge revela que la variación genética en el ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes como la diabetes y está relacionad...

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Un artículo del Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias, seleccionado en el último número especial de la European Journal of Neurology

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

El estudio confirma la heterogeneidad clínica y genética de los pacientes afectos de neuropatías hereditarias motoras distales y pone de manifiesto que la mayoría no son diagnosticados genéticame...

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Nuevas recomendaciones para informar sobre hallazgos secundarios en análisis clínicos genómicos

por Revista Genética Médica

El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica publicó el pasado mayo dos artículos donde actualizan las recomendaciones para informar sobre hallazgos secundarios en el contexto de la secuenc...

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ORYZON presentará nuevos datos clínicos y actualizaciones corporativas en conferencias internacionales en Junio y Julio

por Oryzon Genomics

Oryzon Genomics S.A., compañía biofarmacéutica de fase clínica centrada en la epigenética para el desarrollo de terapias para enfermedades con importantes necesidades médicas no resueltas, ha an...

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Identifican una forma de esclerosis lateral amiotrófica relacionada con la síntesis de esfingolípidos

por Revista Genética Médica

Investigadores de Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía de EE. UU. han identificado cuatro variantes del gen SPTLC1 como responsables de una forma de esclerosis lateral amiotróf...

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Un nuevo proyecto busca ampliar la terapia con nucleósidos a diferentes trastornos mitocondriales

por CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

El grupo del CIBERER que lidera Ramon Martí en el Vall d’Hebron Institut de Recerca y el del CIBEREHD liderado por Marçal Pastor-Anglada en la Universitat de Barcelona han obtenido 296.375 € de ...

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Microbios para responder bien a vacunas: cuáles y cuántos

por IrsiCaixa

Este domingo, coincidiendo con el Día Mundial del Microbioma, más de 500 profesionales se conectarán virtualmente para asistir al International Human Microbiome Consortium Congress 2021, el congres...

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Determinan un algoritmo basado en datos clínicos y genéticos que predice el riesgo de encefalopatía en pacientes con cirrosis

por Revista Genética Médica

Un nuevo algoritmo desarrollado a partir de la combinación de datos clínicos y genéticos podría predecir el riesgo de encefalopatía hepática en pacientes con cirrosis. El indicador es fruto de u...

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A qué ritmo envejecemos? Telómeros y envejecimiento

por Life Length

Estas preguntas no tienen una sola respuesta, ya que hay muchos factores interrelacionados que condicionan la esperanza de vida. Factores externos como todos los que producen estrés, la alimentación...

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El IIS La Fe participa en un ensayo clínico europeo para devolver visión a personas sordociegas por síndrome de Usher

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

El Grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica de IIS La Fe participa en un ensayo clínico europeo que emplea terapia génica para tratar de devolver visión a pacientes con...

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Prometedores datos preliminares del primer CRISPR in vivo en humanos

por Revista Genética Médica

Investigadores de Intellia Therapeutics, Regeneron Pharmaceuticals y diversos colaboradores internacionales han anunciado resultados prometedores para la edición del genoma mediante CRISPR como trata...

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Un algoritmo informático para predecir qué pacientes necesitan una prueba genética

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Vanderbilt han desarrollado una herramienta bioinformática que utiliza datos de historiales médicos electrónicos e identifica qué pacientes podrían beneficiars...

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