Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Nuevo síndrome genético causado por mutaciones en el gen EIF5A

por Revista Genética Médica

3 years ago
gen, enfermedad genética, mutaciones, gen EIF5A, síndrome hereditario mendeliano, La espermidina

Investigadores de la Universidad de Manchester describen cómo ciertas mutaciones en una sola copia del gen EIF5A producen una nueva enfermedad genética para la que han identificado la espermidina co...

Secuenciación completa del genoma de la enfermedad por cuerpos de Lewy

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

3 years ago
Enfermedades Neurodegenerativas, genoma, cuerpos de Lewy

El grupo de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL) ha participado en un proyecto para la secuenciación completa del genoma de la enfermedad por cuerpos de...

Genética y Alzheimer: cómo están relacionados?

por Fundación Pasqual Maragall

3 years ago
Alzheimer, genética, test genético, factores de riesgo, gen APOE

Una de las grandes preguntas que se plantean los investigadores sobre el Alzheimer tiene que ver con las causas o razones por las que aparece la enfermedad. Una de estas puede estar relacionada con la...

International study finds increased mortality in adults with Down syndrome

por Centre for Genomic Regulation

3 years ago
Down syndrome, COVID-19, mortality, adults, vaccinations, genetic disorder

Research led by King’s College London in collaboration with the Centre for Genomic Regulation (CRG) and the Trisomy 21 Research Society (T21RS) finds increased COVID-19 mortality among adults...

Descubiertos nuevos genes clave en la evolución del mieloma múltiple

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

3 years ago
mieloma múltiple, genes, cáncer de la sangre, médula ósea

Científicos de la Clínica y el Cima Universidad de Navarra lideran un estudio internacional que revela un conjunto nuevo de genes específicos de la enfermedad que condicionan su aparición y desarr...

Identificada una posible explicación a las diferencias en el riesgo genético al Alzhéimer entre personas de ascendencia europea y africana

por Revista Genética Médica

3 years ago
Alzhéimer, riesgo genético, células cerebrales, Europa, Africa

Investigadores de la Universidad de Miami han encontrado una posible respuesta a por qué el riesgo genético a desarrollar Alzhéimer varía entre poblaciones de diferente ascendencia. Tras analizar ...

Investigadores rusos encuentran un factor de predisposición genética a la covid-19 grave

por Agencia Sinc

3 years ago
coronavirus, infección vírica, Pandemia, células T, genotipo de HLA-I

Científicos de la Universidad Nacional de Investigación de Rusia han sido los primeros en analizar la interconexión entre el genotipo HLA-I (importante para la respuesta inmunitaria a cualquier inf...

Nueva diana terapéutica para el tratamiento de la enfermedad de Huntington

por CIBERESP - Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública

3 years ago
enfermedad de Huntington, Génetica, Neurología, ARNp, biomarcadores

La enfermedad de Huntington es un trastorno causado por una mutación en el gen de la huntingtina (HTT) que se inicia en la edad adulta y comporta alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. El...

Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NBIA) y síndromes relacionados

por Revista Genética Médica

3 years ago
enfermedades neurodegenerativas, Hierro, discapacidad intelectual, enfermedades raras

Las enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH; NBIA, neurodegeneration with brain iron accumulation) comprenden un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la ac...

El déficit de GDAP1 causa defectos del transporte mitocondrial y del calcio a los axones de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth

por Fundació Sant Joan de Déu

3 years ago
proteína GDAP1, neuropatías genéticas, Neurociencia, neuropatías

La ausencia de la proteína GDAP1 altera el transporte axonal de las mitocondrias y su tráfico anterógrado y retrógrado a lo largo de los nervios periféricos, este es uno de los resultados a lo qu...

Se identifica una vía para predecir la respuesta al tratamiento en pacientes con síndromes mielodisplásicos y leucemia aguda mieloide

por ICO - Institut Català d'Oncologia

3 years ago
síndromes mielodisplásicos, leucemia aguda mieloide, biomarcador, ADN

Según un estudio en el que han formado parte investigadores de los centros ICO Badalona, Girona y Camp de Tarragona i Terres de l'Ebre, un determinado patrón de metilación del ADN podría ser...

Caracterización Genómica Integral del Inmunoma Humano en Cáncer

por Revista Genética Médica

3 years ago
inmunoterapia, cáncer, biomarcadores, células inmunitarias, terapias

Actualmente, la inmunoterapia se encuentra entre las estrategias más prometedoras de las terapias modernas contra el cáncer. Sin embargo, su principal limitación es que sólo una minoría de los pa...