Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Una inyección de terapia génica basada en CRISPR reduce el colesterol en primates

por Revista Genética Médica

3 years ago
colesterol, CRISPR, niveles de colesterol en sangre, edición genómica

Dos estudios publicados en Nature y Nature Biotechnology muestran que es posible reducir los niveles de colesterol en sangre de primates tras un único tratamiento de edición genómica basada en CRIS...

Mutaciones en el gen GEMIN5 como origen de trastornos genéticos raros en niños y niñas

por Fundació Sant Joan de Déu

3 years ago
gen GEMIN5, trastornos genéticos raros, mutaciones, infantil

Poder identificar el primer paciente con estas alteraciones permite conocer mejor las características de esta alteración y en un futuro poder diagnosticas nuevos pacientes.

Investigadores del IBIS señalan la expresión de los Genes EMX1 y EMX2 como posibles reguladores de Sarcomas

por Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

3 years ago
sarcoma, tumores, genética, oncohematología, genes EMX

El trabajo ha sido dirigido por Amancio Carnero (CSIC), investigador responsable del grupo de “Biología Molecular del Cáncer” en IBiS (Instituto de Biomedicina de Sevilla/Hospital Universitario ...

'En Sant Joan de Déu han curado a Daniel de una malformación pulmonar que ponía en riesgo su vida'

por Fundació Sant Joan de Déu

3 years ago
malformación congénita pulmonar, malformación congénita

Ángela, la tía de Daniel, explica cómo su sobrino viajó desde Nigeria a Barcelona para ser intervenido de una malformación congénita de la vía aérea pulmonar.

La Unidad de Epilepsia de la Fundación Jiménez Díaz atendió en 2020 a cerca de 2.000 pacientes ofreciendo una atención altamente especializada

por Fundación Jiménez Díaz

3 years ago
Epilepsia, epilepsias genéticas, neurociencia, medicamentos anticrisis

Unas 300.000 personas en España padecen epilepsia, y el 30% de ellas no responden a los medicamentos anticrisis, tratamiento de elección en esta enfermedad

Una terapia optogenética recupera parcialmente la vision de una persona ciega

por Revista Genética Médica

3 years ago
etinosis pigmentaria, terapia optogenética, visión

Un equipo internacional de investigadores ha conseguido devolver parcialmente la visión a un paciente diagnosticado con retinosis pigmentaria hace 40 años mediante una terapia optogenética. El equi...

La activación de retrovirus endógenos puede afectar a la función de las neuronas

por Revista Genética Médica

3 years ago
retrovirus endógenos, genoma humano, neuronas, corteza cerebral

Un estudio dirigido por el Centro de Investigación Helmholtz en Munich muestra cómo la activación de ciertos retrovirus endógenos presentes en el genoma humano compromete la diferenciación y func...

El gen CERKL implicado en la regulación mitocondrial de las células de la retina

por Fundació Sant Joan de Déu

3 years ago
gen CERKL, distrofias de retina, células de la retina, autofagia, dinámica mitocondrial

Nuestros resultados sostienen la idea de que el gen CERKL es un regulador de la autofagia y la biología mitocondrial en la retina de los mamíferos.

Luz verde a un ensayo clínico con calcitriol para validar su potencial terapéutico para tratar la Ataxia de Friedreich

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

3 years ago
ataxia de Friedreich, neurodegenerativa, ensayo clínico

La ataxia de Friedreich es una enfermedad minoritaria neurodegenerativa que se caracteriza por la dificultad de coordinar movimientos

El gen Cullin 3, relacionado con el trastorno del espectro autista, regula la migración de las neuronas

por Revista Genética Médica

3 years ago
gen Cullin 3, trastorno del espectro autista

Investigadores del Instituto de Ciencia y Tecnología de Austria han encontrado cómo ciertas mutaciones en el gen Cullin 3 confieren alto riesgo para el desarrollo de trastorno del espectro autista. ...

Una terapia génica restaura el sistema inmunitario en 48 niños con una enfermedad hereditaria

por Revista Genética Médica

3 years ago
terapia génica, sistema inmunitario

Un reciente estudio publicado en The New England Journal of Medicine muestra los prometedores resultados de una terapia génica para el tratamiento de la inmunodeficiencia severa combinada por deficie...

Medicina de precisión en 37 horas y media

por Revista Genética Médica

3 years ago
niño, genética, enfermedad, riñon, heterogeneidad genética, Medicina Genómica

Analizar el genoma de un niño recién ingresado y encontrar la causa genética de su enfermedad, así como su tratamiento en menos de 48 horas no es cosa del futuro. Es el presente. Investigadores de...