La MLC es una enfermedad genética que afecta a la mielina del sistema nervioso central, la materia blanca. Se trata de un tipo de leucodistrofia caracterizada por megaloencefàlia debida a un increme...
Leer másLa edición del genoma mediante editores de bases podría proporcionar soluciones terapéuticas para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, indica un reciente estudio en ratón de la Univer...
Leer másEste hallazgo, publicado en la prestigiosa revista científica Blood Cancer, podría ayudar a diseñar nuevos tratamientos basados en la inmunoterapia.
Leer másUn equipo investigador del CIBERDEM en el URV-IISPV desarrolla una técnica para estudiar, mediante resonancia magnética, los niveles de inflamación de las glicoproteínas A y B, que determinan la p...
Leer másUn trabajo realizado en el IDIBELL, liderado por un grupo de investigación del IBV-CSIC, publicado en Nature Communications desvela las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfer...
Leer másBRCA1 y BRCA2 son genes cuya función es inhibir la formación de tumores malignos. Sin embargo, cuando se producen algunas mutaciones, no cumplen su función como deberían y el riesgo de desarrollar...
Leer másLa enfermedad renal crónica y las patologías cardiovasculares están relacionadas, siendo ambas, en múltiples contextos, causa y consecuencia la una de la otra. La aparición y desarrollo de una de...
Leer másCOVID-19, displasia broncopulmonar, artritis autoinmune, parálisis cerebral… El tratamiento de ciertas enfermedades con células madre de sangre de cordón umbilical es una realidad llena de benefi...
Leer másEste nuevo trastorno minoritario causa un abanico de síntomas incluidos el retraso global en el desarrollo del cerebro, la epilepsia y defectos en la mielina y el sistema inmune.
Leer másLas pruebas genéticas de cribado de portadores analizan la presencia de variantes genéticas recesivas, que de forma individual no repercuten en la salud de la persona portadora pero sí pueden ser t...
Leer másInvestigadores del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), en colaboración con el Swiss Institute for Experimental Cancer Research (ISREC) han estudiado los mecanismo...
Leer másUn equipo de la U768 CIBERER que lidera Víctor Mulero en la Universidad de Murcia y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) ha descubierto que los afectados por disqueratosis cong...
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