Nuevos avances en la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad minoritaria del cerebro leucoencefalopatía megalencefalica (MLC)

por Hospital Universitari de Bellvitge

La MLC es una enfermedad genética que afecta a la mielina del sistema nervioso central, la materia blanca. Se trata de un tipo de leucodistrofia caracterizada por megaloencefàlia debida a un increme...

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Editores de bases como aproximación terapéutica para la distrofia muscular de Duchenne

por Revista Genética Médica

La edición del genoma mediante editores de bases podría proporcionar soluciones terapéuticas para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, indica un reciente estudio en ratón de la Univer...

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Una nueva técnica de análisis del suero sanguíneo puede predecir complicaciones en casos de hipercolesterolemia familiar

por Universitat Rovira i Virgili

Un equipo investigador del CIBERDEM en el URV-IISPV desarrolla una técnica para estudiar, mediante resonancia magnética, los niveles de inflamación de las glicoproteínas A y B, que determinan la p...

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Hallan una alteración clave en los genes implicados en el desarrollo del síndrome de Cornelia de Lange

por Hospital Universitari de Bellvitge

Un trabajo realizado en el IDIBELL, liderado por un grupo de investigación del IBV-CSIC, publicado en Nature Communications desvela las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfer...

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Diversas investigaciones de VHIO profundizan en la mejora del diagnóstico del cáncer de mama y ovario hereditario

por VHIO

BRCA1 y BRCA2 son genes cuya función es inhibir la formación de tumores malignos. Sin embargo, cuando se producen algunas mutaciones, no cumplen su función como deberían y el riesgo de desarrollar...

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El silenciamiento de la expresión del gen Rabphilin causa cardiomiopatía dilatada en un modelo de daño renal en Drosophila

por Revista Genética Médica

La enfermedad renal crónica y las patologías cardiovasculares están relacionadas, siendo ambas, en múltiples contextos, causa y consecuencia la una de la otra. La aparición y desarrollo de una de...

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Enfermedades tratadas con células madre de sangre de cordón umbilical

por Secuvita

COVID-19, displasia broncopulmonar, artritis autoinmune, parálisis cerebral… El tratamiento de ciertas enfermedades con células madre de sangre de cordón umbilical es una realidad llena de benefi...

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Científicos del IDIBELL identifican el gen PI4KA como causante de una nueva enfermedad neurológica

por Hospital Universitari de Bellvitge

Este nuevo trastorno minoritario causa un abanico de síntomas incluidos el retraso global en el desarrollo del cerebro, la epilepsia y defectos en la mielina y el sistema inmune.

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Recomendaciones para el cribado de portadores de variantes genéticas recesivas

por Revista Genética Médica

Las pruebas genéticas de cribado de portadores analizan la presencia de variantes genéticas recesivas, que de forma individual no repercuten en la salud de la persona portadora pero sí pueden ser t...

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La falta de una proteína causa inestabilidad genómica en pacientes del síndrome de Mulibrey

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Investigadores del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), en colaboración con el Swiss Institute for Experimental Cancer Research (ISREC) han estudiado los mecanismo...

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Una mutación asociada con la disqueratosis congénita aumenta la probabilidad de padecer leucemia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un equipo de la U768 CIBERER que lidera Víctor Mulero en la Universidad de Murcia y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) ha descubierto que los afectados por disqueratosis cong...

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