Se abren nuevas vías en el tratamiento de la fibrosis quística

por Hospital Universitari de Bellvitge

La fibrosis quística tiene efectos sobre los pulmones que se ven agravados por el estrés oxidativo, el cual degrada células y tejidos.

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Identificado un nuevo gen cuyas mutaciones causan distrofia muscular congénita

por Revista Genética Médica

​Un estudio internacional identifica un nuevo gen responsable de causar distrofia muscular congénita con epilepsia y confirma el papel del transporte entre diferentes compartimentos celulares en la...

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Una nueva estrategia de medicina genómica mejora el diagnóstico de las leucodistrofias

por Revista Genética Médica

Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras de origen genético que afectan a la mielina, la substancia blanca del cerebro. Hasta el momento, se han identificado más de 100 ge...

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Un estudio detecta cómo una variante genética modifica el efecto de la estimulación cerebral en la memoria

por Universitat de Barcelona

El gen del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF, en inglés) está asociado a varios procesos relacionados con la memoria y la plasticidad cerebral. Ahora, un nuevo estudio revela que en la...

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Identifican genes responsables de enfermedades raras con hiperactividad e inatención que contribuyen al TDAH

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El TDAH es un trastorno psiquiátrico complejo caracterizado por hiperactividad e inatención, síntomas que también se observan en muchas enfermedades raras de causa genética. Noèlia Fernàndez-Ca...

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Un sistema de reanálisis bioinformático aplicado a los estudios genéticos incrementa el porcentaje de diagnóstico de enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio realizado por los doctores Raquel Romero y Pablo Mínguez, junto a otros investigadores de la U704 CIBERER dirigida por Carmen Ayuso en el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundac...

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El Hospital Gregorio Marañón identifica la relación entre esquizofrenia y soledad a través del análisis de sus bases genéticas

por Hospital General Universitario Gregorio Marañón

Los resultados del estudio realizado por el Hospital Gregorio Marañón sugieren que existe un riesgo genético compartido entre soledad y esquizofrenia y que éste puede tener un papel más import...

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Organoides cerebrales para descubrir las causas de la esclerosis tuberosa

por Revista Genética Médica

Investigadores del Instituto de Biología Molecular de Viena han identificado un proceso biológico, específico de humanos, responsable de las alteraciones cerebrales que caracterizan a la esclerosis...

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Día Mundial de los Defectos Congénitos

por Dreamgenics

Las anomalías congénitas son trastornos del desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema que están presentes en el momento del nacimiento. Según la Organización Mundia...

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Identifican un posible biomarcador de progresión para la enfermedad de Parkinson genética

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Investigadores del Hospital Clínic-IDIBAPS han observado cambios en el patrón de fosforilación de algunas proteínas asociados a una mutación del gen LRRK2, que podrían permitir detectar la apari...

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Alrededor de uno de cada cuatro niños con parálisis cerebral tiene variantes genéticas potencialmente relacionadas

por Revista Genética Médica

La parálisis cerebral infantil podría tener un componente genético elevado en algunos pacientes, según plantea un equipo de investigadores del Hospital de Niños de Boston de un reciente trabajo p...

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Genética y enfermedades cardiovasculares

por Dreamgenics

Las enfermedades cardiovasculares (EC) son aquellas que afectan al corazón y los vasos sanguíneos y constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial con alrededor de 520 millones de personas...

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