La fibrosis quística tiene efectos sobre los pulmones que se ven agravados por el estrés oxidativo, el cual degrada células y tejidos.
Leer másUn estudio internacional identifica un nuevo gen responsable de causar distrofia muscular congénita con epilepsia y confirma el papel del transporte entre diferentes compartimentos celulares en la...
Leer másLas leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras de origen genético que afectan a la mielina, la substancia blanca del cerebro. Hasta el momento, se han identificado más de 100 ge...
Leer másEl gen del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF, en inglés) está asociado a varios procesos relacionados con la memoria y la plasticidad cerebral. Ahora, un nuevo estudio revela que en la...
Leer másEl TDAH es un trastorno psiquiátrico complejo caracterizado por hiperactividad e inatención, síntomas que también se observan en muchas enfermedades raras de causa genética. Noèlia Fernàndez-Ca...
Leer másUn estudio realizado por los doctores Raquel Romero y Pablo Mínguez, junto a otros investigadores de la U704 CIBERER dirigida por Carmen Ayuso en el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundac...
Leer másLos resultados del estudio realizado por el Hospital Gregorio Marañón sugieren que existe un riesgo genético compartido entre soledad y esquizofrenia y que éste puede tener un papel más import...
Leer másInvestigadores del Instituto de Biología Molecular de Viena han identificado un proceso biológico, específico de humanos, responsable de las alteraciones cerebrales que caracterizan a la esclerosis...
Leer másLas anomalías congénitas son trastornos del desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema que están presentes en el momento del nacimiento. Según la Organización Mundia...
Leer másInvestigadores del Hospital Clínic-IDIBAPS han observado cambios en el patrón de fosforilación de algunas proteínas asociados a una mutación del gen LRRK2, que podrían permitir detectar la apari...
Leer másLa parálisis cerebral infantil podría tener un componente genético elevado en algunos pacientes, según plantea un equipo de investigadores del Hospital de Niños de Boston de un reciente trabajo p...
Leer másLas enfermedades cardiovasculares (EC) son aquellas que afectan al corazón y los vasos sanguíneos y constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial con alrededor de 520 millones de personas...
Leer más