Investigadores de la Universidad Keele, en Reino Unido, han identificado una variante genética relacionada con la diálisis peritoneal. La variante afecta a producción de proteína acuaporina 1 y la...
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Un equipo de investigadores de la Universidad de Washington ha logrado transformar células gliales en neuronas retinianas maduras, estrategia que podría tener grandes implicaciones en el desarrollo ...
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La primera aproximación de terapia génica para tratar la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del ...
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Recientemente, la empresa biotecnológica Tetraneuron, en colaboración con el Grupo de Investigación del Dr. José María Frade, del Instituto Cajal (CSIC), ha publicado unos prometedores resultados...
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Realizará determinaciones genéticas a más de 2.000 pacientes anualmente, principalmente de enfermedades minoritarias, enfermedades neurodegenerativas, cáncer hereditario e hipercolesterolemia fami...
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El Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, la Universidad Autónoma de Barcelona y la Fundación Privada Hospital de la Santa Creu i Sant Pau hacen posib...
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En el tejido del ojo de un modelo de ratón con síndrome de Usher (derecha) las proteínas del ciclo luz-oscuridad (en morado y verde) se encuentran distribuidas en los dos compartimentos de fotorrec...
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Jordi Díaz Manera, investigador de la U762 CIBERER que lidera Eduard Gallardo en el Hospital Sant Pau, ha participado en dos ensayos clínicos realizados en pacientes con enfermedad de Pompe del adul...
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Mutaciones en el gen RHO son la causa principal de las formas dominantes de retinosis pigmentaria (RP). RHO dicta la síntesis de rodopsina, una proteína transmembrana presente en grandes cantidades ...
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Los resultados se han publicado en The New England Journal of Medicine en un artículo con participación del Dr. Antonio Álvarez, investigador del grupo de Neumología del Vall d'Hebron Recerca.
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Investigadores de la Universidad de Oxford apuntan al gen LZTFL1 como responsable del mayor riesgo a experimentar fallo respiratorio en ciertos pacientes con COVID19. En un artículo publicado en Natu...
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Proyectos como el británico de 100000 Genomas o el europeo 1+ Million Genomes buscan favorecer la prevención, predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.
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El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Regenera Activa Worldwide y Rigenera HBW, empresas biotecnológicas es...
