Investigadores del CIBERER, galardonados con el Premio ALPE por su trabajo en la acondroplasia y otras displasias esqueléticas

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El Grupo de Investigación de Displasias Esqueléticas de la U753 CIBERER en el Hospital Universitario La Paz de Madrid (INGEMM) liderado por Karen Heath y la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esq...

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Día Internacional de la Aniridia

por Dreamgenics

La aniridia es una patología congénita, hereditaria y crónica que afecta al órgano visual. Fue descrita por primera vez en 1818 con el nombre de irideremia haciendo referencia a su signo más apar...

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Una terapia basada en oligonucleótidos antisentido consigue corregir la disautonomía familiar

por Revista Genética Médica

Científicos del laboratorio Cold Spring Harbor (CSHL) con colaboración de Ionis Pharmaceuticals han identificado una molécula terapéutica de ARN que corrige el error genético que causa la disauto...

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Árboles familiares y predicción de riesgo de enfermedades a partir de la información de contacto de los pacientes

por Revista Genética Médica

Una situación habitual cuando un paciente es ingresado en un hospital es que le pidan el nombre de una persona de contacto a la que avisar en caso de emergencia. El nombre, así como la relación (de...

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El Guardián del Genoma se convierte en el nuevo obstáculo para la edición del genoma mediante CRISPR

por Revista Genética Médica

La modificación del genoma mediante la tecnología CRISPR-Cas9 acaba de sufrir un nuevo revés y una nueva llamada a la precaución. Dos estudios recientemente publicados en Nature Medicine concluyen...

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Qué es la Retinosis Pigmentaria?

por Dreamgenics

La retinosis pigmentaria o retinis pigmentosa, no se trata de una única enfermedad, sino de un conjunto heterogéneo de enfermedades oculares crónicas. Éstas, se caracterizan por la degeneración y...

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Genética y epigenética suman esfuerzos para identificar nuevos genes asociados con la enfermedad de Alzheimer

por Revista Genética Médica

La EA progresa silenciosa e imparable durante décadas. La beta amiloide y las neurofribillas – características patológicas de la EA – se acumulan durante más de 20 años antes de la aparición...

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La comunicación pública sobre la edición genética centra el Informe Quiral

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

El 13 de junio se presentarán los resultados del Informe Quiral 2017, que analiza la comunicación pública sobre la edición genética en sus aplicaciones humanas, principalmente en terapia génica....

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Un estudio en ratón relaciona la pigmentación del cabello con la regulación del sistema inmune

por Revista Genética Médica

El estudio señala que la pigmentación del cabello y la función del sistema inmune están conectadas a través de la actividad del gen MITF.

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Investigadores del VHIO avanzan en la comprensión genética del cáncer para diseñar tratamientos más personalizados

por Vall d’Hebron

Un trabajo de Leticia de Mattos-Arruda destaca que un análisis integrado de la genómica del cáncer y del microambiente inmune tumoral puede hacer avanzar nuestra comprensión de cómo predecir la p...

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La UPV participa en un nuevo procedimiento que mejora la prevención y el tratamiento del cáncer de mama

por Universitat Politècnica de València

El nuevo sistema, desarrollado por el grupo biomédico español ASCIRES bajo el nombre de Brecanrisk, consiste en un método de bajo coste que clasifica el riesgo de las mujeres de padecer cáncer de ...

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Una prueba que evalúa la expresión de 21 genes revela que una proporción importante de las pacientes con cáncer de mama podría evitar la quimioterapia

por Revista Genética Médica

Un estudio presentado en el ASCO 2019 y publicado al mismo tiempo en el New England Journal of Medicine acaba de revelar que un 70% de las mujeres con cáncer de mama temprano podría evitar la quimio...

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