Últimos avances prometedores en terapias para la amaurosis congénita de Leber

por DBGen Ocular Genomics

La empresa Editas Medicine, especializada en el desarrollo de terapias de edición génica, ha anunciado el reclutamiento de pacientes pediátricos en el ensayo Brilliance.

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Identifican una disfunción neuronal temprana en Parkinson que podría ayudar al diagnóstico precoz

por Hospital Universitari de Bellvitge

El Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la muerte de las neuronas dopaminérgicas. Esta muerte neuronal conlleva una serie de manifestaciones motoras características de la ...

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Variantes genéticas de riesgo en una de cada cinco personas fallecidas por muerte súbita cardiaca

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Maryland estiman que una de cada cinco personas fallecidas por muerte súbita cardiaca de origen desconocido podría ser portadora de variantes genéticas compatibl...

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Los cambios en el sistema inmunológico pueden explicar la progresión en la leucemia linfocítica crónica

por VHIO

Un estudio llevado a cabo en el Vall d’Hebron Instituto de Oncología, perteneciente al Campus Vall’Hebron, analizó longitudinalmente muestras de pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC...

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Identificadas 13 regiones del genoma relacionadas con la susceptibilidad a COVID-19 o la gravedad de la enfermedad

por Revista Genética Médica

La iniciativa COVID-19 Host Genomics Initiative, cuenta con miles de investigadores distribuidos por todo el mundo con un objetivo común: conocer cómo influye la información genética en la suscept...

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Menos reservorio de VIH gracias a la combinación de tratamiento antirretroviral y el fármaco anticancerígeno dasatinib

por IrsiCaixa

Un estudio en el que ha participado IrsiCaixa demuestra que el fármaco anticancerígeno dasatinib, en combinación con el tratamiento antirretroviral, reduce la capacidad de reactivación y el tamañ...

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El Hospital Macarena previene la muerte súbita mediante estudios genéticos a familias con cardiopatías hereditarias

por Hospital Universitario Virgen de la Macarena

​La unidad cardiológica especializada ha permitido el diagnóstico precoz de un gran número de casos que sin un proceso de búsqueda activo hubieran pasado desapercibidos

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Describen una nueva alteración metabólica en las porfirias hepáticas agudas

por CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

Un trabajo publicado en el JIMD y cuyo primer firmante es Antonio Fontanellas, investigador del CIBEREHD en CIMA-Universidad de Navarra en colaboración -entre otros autores- con Matías Avila (perten...

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Nuevo biomarcador en sangre para detectar Alzheimer en personas con síndrome de Down

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Científicos del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau lideran diversos estudios sobre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down. Los investigad...

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Científicos del ibs.GRANADA demuestran que el riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda depende de la presencia de variaciones genéticas en genes del sistema inmune

por Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

El grupo de investigación de Genética de Hemopatías Malignas del ibs.GRANADA ha demostrado que ciertas variaciones en genes del sistema inmunológico influyen sobre el riesgo de desarrollar leucemi...

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Desarrollan un nuevo modelo que reproduce los mecanismos celulares y moleculares del Alzheimer esporádico

por Universidad de Málaga

La mayoría de los casos que acontecen en la enfermedad del Alzheimer se conocen como casos de Alzheimer esporádico, que representan más del 95 por ciento de los mismos y en los que influyen factore...

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Neuroimagen para detectar la eficacia de la terapia génica temprana en la enfermedad de Huntington

por Revista Genética Médica

Un estudio en ratones dirigido por investigadores de la Universidad Johns Hopkins apunta a que el tratamiento temprano de la enfermedad de Huntington con una terapia génica podría retardar la progre...

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