Una situación habitual cuando un paciente es ingresado en un hospital es que le pidan el nombre de una persona de contacto a la que avisar en caso de emergencia. El nombre, así como la relación (de parentesco o no) con el paciente quedan registrados en su historial clínico electrónico. En principio, podríamos pensar que esta información no tiene utilidad más allá de la de proporcionar el contacto de alguien que puede dar referencias o tomar decisiones por el paciente, si es necesario. Sin embargo, un reciente estudio de la Universidad de Columbia acaba de revelar que esta información resulta de gran utilidad para elaborar árboles familiares que mejoren el conocimiento sobre las enfermedades hereditarias y permitan estimar el riesgo a desarrollarlas.
En el trabajo, publicado en Cell, los investigadores muestran el desarrollo de un algoritmo que permite establecer cuáles son las relaciones familiares entre los pacientes y sus personas de contacto, así como estimar la heredabilidad de diferentes condiciones humanas.
Un algoritmo permite establecer cuáles son las relaciones familiares entre los pacientes y sus personas de contacto, así como estimar la heredabilidad de diferentes condiciones humanas. Imagen: Felipe Torrentí Salom, Genética Médica News.
Para conseguirlo, el equipo utilizó la información de las personas de contacto de emergencia de más de dos millones de pacientes de tres centros médicos de EE.UU. En primer lugar, los investigadores identificaron y confirmaron las relaciones familiares entre los pacientes y sus correspondientes personas de contacto, más de siete millones en total, y establecieron conexiones entre ellas. De este modo identificaron más de 500.000 familias, algunas de hasta 134 miembros.
Los historiales clínicos contienen información detallada de los diferentes rasgos clínicos que caracterizan a cada paciente. En muchos casos ya existen evidencias de cómo influyen los factores genéticos en estos rasgos clínicos. Sin embargo, todavía se desconoce el papel o peso de los genes en muchos otros. Los investigadores plantearon que disponer de la información clínica y las relaciones de parentesco biológico de 500.000 familias podría constituir un recurso inigualable para calcular cómo influyen los genes en las enfermedades. Así, el siguiente paso del equipo fue ir más allá de la información demográfica o epidemiológica y utilizar los fenotipos o características registradas en los historiales clínicos electrónicos disponibles en las familias identificadas para estimar la heredabilidad -variable que estima cuanta variación de un rasgo es atribuible a los factores genéticos- de 500 de estos rasgos.
Los investigadores encontraron que algunas características ampliamente estudiadas como la altura, la obesidad, la diabetes o al acné mostraban valores de heredabilidad muy similares a los obtenidos mediante los estudios genéticos tradicionales. Además, el análisis proporcionó nueva información sobre la influencia de los genes en la variación de 400 rasgos de los que no se disponía de datos de heredabilidad.
El trabajo de la Universidad de Columbia muestra la utilidad de los historiales clínicos electrónicos como herramienta para la investigación genética, incluso cuando no incluyen información genética del paciente. Este método puede resultar especialmente interesante para determinar el peso de los factores genéticos en características clínicas que no suelen ser investigadas.
“Esta nueva investigación es realmente emocionante, y solo es el principio de este tipo de estudios,” señala Nicholas Tatonetti, profesor de informática biomédica en la Universidad de Columbia y uno de los directores del trabajo. “Hemos identificado la heredabilidad de 400 rasgos que nunca han sido observados de este modo antes. Hasta ahora no sabíamos que eran heredables.”
El trabajo de la Universidad de Columbia muestra la utilidad de los historiales clínicos electrónicos como herramienta para la investigación genética. Imagen: MedigenePress SL.
Una de las limitaciones del algoritmo es que no puede discriminar las relaciones familiares no biológicas, como ocurre en el caso de personas adoptadas o hermanos de un solo padre o madre. Además, el hecho de que una persona no haya sido diagnosticada de una condición concreta y se haya incorporado esta información a su historial, no significa que no la tenga. Por último, cuando diferentes personas de una misma familia comparten una condición, esto puede ser debido no solo a los genes, si no al ambiente compartido en el que viven.
Los investigadores también exponen ciertas consideraciones bioéticas. En el estudio todos los participantes dieron su consentimiento para que su información clínica pudiera ser utilizada en investigación y las relaciones familiares fueron obtenidas sin alterar la privacidad de los pacientes. No obstante, un sistema que permite obtener árboles familiares y establecer riesgos a tener enfermedades plantea la cuestión de dónde está el límite entre la privacidad de un individuo y el deber de informar a los familiares de posibles riesgos a su salud.
El trabajo remarca una vez más el potencial de los historiales clínicos electrónicos y demuestra que es posible obtener árboles familiares y predecir el riesgo a tener enfermedades a partir de la información de contacto proporcionada en las consultas clínicas. Debido a las normas de privacidad, de momento, los resultados obtenidos no resultan especialmente relevantes para los pacientes individuales. Sin embargo, sí contribuyen a mejorar el conocimiento general sobre muchas condiciones humanas y representan un gran potencial para el futuro. “Es fácil emocionarse sobre la utilidad clínica pero todavía no estamos ahí,“ indica Tatonetti. “Sin embargo en el futuro, con el apropiado consentimiento, podríamos imaginar que este tipo de información se comparta con los clínicos para que puedan alertar a sus pacientes sobre los riesgos potenciales a su salud.”
Investigación original: Polubriaginof MCG, et al. Disease Heritability Inferred from Familial Relationships Reported in Medical Records. Cell. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.04.032
Fuente: Emergency contact info helps researchers branch out family tree. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-05/cp-eci051018.php
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