Enfermedad coronaria: mejora el conocimiento de los factores genéticos implicados en diferentes poblaciones

por Revista Genética Médica

El análisis del genoma de cerca de 250 000 personas con enfermedad coronaria amplía las bases genéticas conocidas de la enfermedad y señala que el riesgo genético es similar en diferentes poblaci...

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Utilizar paneles con un amplio número de genes en lugar de específicos mejora el diagnóstico de la cardiomiopatía y arritmia de origen genético

por Revista Genética Médica

Un reciente estudio de la Universidad Northwestern y la empresa Invitae acaba de demostrar este planteamiento al encontrar que las pruebas genéticas donde se evalúan genes implicados en cardiomiopat...

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La investigación colaborativa clave para el avance del Síndrome de Alagille

por CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

Investigadores del área de Enfermedades Hepáticas del CIBER coordinados por el grupo de Luis Bujanda han colaborado en un estudio de una gran cohorte internacional de niños con síndrome de Alagill...

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¿Cómo identificar el trastorno del espectro autista?

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

​El autismo es una enfermedad que se caracteriza por un déficit en el desarrollo que afecta a la socialización, comunicación, imaginación y conducta. En Europa, afecta a 1 de cada 100 niños y t...

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El CNIC y el Hospital Puerta de Hierro diseñan una herramienta que determina si la miocardiopatía dilatada es de origen genético

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Un programa informático, denominado Madrid genotype score, permitió clasificar a los pacientes según las posibilidades de que la enfermedad estuviese causada o no por una alteración genética.

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Virus modificados genéticamente para curar la poliquistosis renal

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

El objetivo de este proyecto ha sido desarrollar una plataforma que combine terapias avanzadas complementarias, como son la terapia génica y la nanotecnología, con el fin de desarrollar una nueva cl...

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Identificada una nueva causa genética del síndrome orofaciodigital

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un equipo internacional coordinado por Víctor Luis Ruiz-Pérez, de la U760 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto-Sols” (CSIC-UAM), ha demostrado que mutaciones de pérdi...

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Describen el mecanismo patogénico de la lipodistrofia generalizada adquirida

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U754 CIBERER que lidera María Teresa Caballero en el Hospital La Paz-IdiPAZ han descrito el mecanismo patogénico por el que los autoanticuerpos dirigidos contra la proteína Per...

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Podcast: La restricción calórica reduce la disfunción mitocondrial por deficiencia en coenzima Q

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Daniel José Moreno, investigador de la U729 CIBERER en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide, explica el estudio con el que han demostrado que la restricci...

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Identificada una diana para la terapia génica en enfermedad renal poliquística

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad UT Southwestern han abierto una vía para la terapia génica en una enfermedad genética que afecta a millones de personas en todo el mundo.

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Secuenciación del genoma como primera opción para los trastornos del neurodesarrollo

por Revista Genética Médica

La secuenciación de genomas completos se acerca a su consideración y utilización como técnica de primer nivel para el diagnóstico de los trastornos del neurodesarrollo y la discapacidad intelectu...

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Un nuevo tratamiento permite mejorar síntomas clave en el síndrome de Williams-Beuren

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

Investigadores del Laboratorio de Neurofarmacología de la UPF, en colaboración con varias universidades y centros de investigación, encontraron alteraciones en la función del sistema endocannabino...

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