El síndrome de Usher, con una prevalencia de 1-4 casos por cada 100.000 habitantes, es una enfermedad rara hereditaria, en la que se combinan la sordera y la perdida visual por retinosis pigmentaria....
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La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario con una incidencia de 1 caso cada 30.000 habitantes. Está causada por la mutación del gen ATP7B, encargado del metabolismo del cobre, lo que provo...
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La espina bífida es una malformación congénita en la que hay una falta de cierre de la columna vertebral quedando la médula espinal expuesta al exterior. Esto provoca una lesión neurológica prog...
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El Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) ha puesto en marcha un estudio de investigación para analizar las causas genéticas del síndrome de duplicación invertida del cromos...
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Esta enfermedad hereditaria y progresiva se caracteriza por la debilitación de los músculos estriados próximos a caderas y hombros. La distrofia muscular de cinturas LGMD1F está causada por una mu...
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El DAAT es una de las principales líneas de trabajo de este Grupo de investigación, dirigido por Beatriz Martínez, centrado en estudiar las alteraciones moleculares en el desarrollo del Déficit de...
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Los ratones en que se inactiva el gen Cic, o Capicúa, desarrollan leucemia linfoblástica aguda de células T. En muestras humanas de este cáncer se ha visto que Capicúa está mutado en el 10% de l...
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Un estudio recientemente publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences muestra que la terapia génica aplicada de forma local al oído restaura parcialmente la audición y función vest...
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En otros estudios, el investigador del CIBERDEM ha generado mapas genómicos que muestran las partes en las que están situados los interruptores que activan a los genes que permiten que se forme el p...
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Un estudio multinancional liderado por el CSIC identifica la molécula MBA354 como un agente neuroprotector, antioxidante y no tóxico. El trabajo confirma el potencial terapéutico de esta molécula ...
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Un consorcio internacional coordinado por el Dr. Víctor Luis Ruiz, jefe de grupo de la U760 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (CSIC-UAM), ha realizado una investigación en la qu...
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El Hospital Universitario La Paz, a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), estudiará la correlación entre genotipo/fenotipo para establecer un mejor conocimiento sobre los ...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
