Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Medicina de precisión contra el cáncer de próstata metastásico: acciones propuestas para revertir los desafíos actuales

por VHIO

3 years ago
Medicina de precisión, cáncer de próstata, secuenciación genómica

A pesar de los avances recientes para hacer que los tratamientos contra el cáncer de próstata avanzado sean más precisos, en gran parte impulsados por la secuenciación genómica y la caracterizaci...

Identifican nuevas funciones de la proteína GDAP1 en mitocondria y lisosoma implicadas en el desarrollo de la neuropatía de CMT

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

3 years ago
proteína, neuropatía, CMT, neuropatías genéticas, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Un estudio de la U732 CIBERER en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu muestra una nueva función de la proteína GDAP1 y sus implicaciones en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El artícu...

Diseñada una molécula con potencial para tratar dos trastornos genéticos diferentes causados por expansiones del ARN

por Revista Genética Médica

3 years ago
molécula, trastornos genéticos, ARN, distrofia de Fuchs

Investigadores del Instituto Scripps han diseñado una molécula pequeña capaz de neutralizar el ARN tóxico responsable de la distrofia miotónica de tipo 1 y la distrofia de Fuchs. Los resultados d...

Identifican nuevos mecanismos implicados en el desarrollo de la porfiria aguda

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

3 years ago
porfiria aguda, sodio, Tolvaptán, hipertensión arterial, terapia génica

Investigadores del Cima Universidad de Navarra y del Hospital 12 de Octubre de Madrid, pertenecientes al GEEP, relacionan una disfunción en la circulación sanguínea cerebral y el papel del hígado ...

Se comprueba la eficacia de un nuevo fármaco en el tratamiento de dos tipos de obesidad severa

por CIBERobn- Centro de Investigación Biomédica en Red Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición

3 years ago
fármaco, obesidad severa, enfermedades raras, Setmelanotide

Los investigadores del CIBEROBN, Jesús Argentey Gabriel Martos, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, han participado, junto con otras instituciones internacionales como INSERM,...

Nuevas funciones de Ataxina-3, el gen que causa ataxia espinocerebelosa tipo 3

por Revista Genética Médica

3 years ago
ataxia espinocerebelosa, Ataxina-3, trastorno genético, neurodegenerativo

La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), también conocida como enfermedad de Machado-Joseph (MJD), es un trastorno genético neurodegenerativo, y se considera la ataxia hereditaria más común en el...

Un abordaje multicéntrico permite mejorar la clasificación de variantes de un gen de predisposición al cáncer

por ICO - Institut Català d'Oncologia

3 years ago
Cáncer Hereditario, gen ATM, diagnóstico precoz

Un consorcio español liderado por el grupo de Cáncer Hereditario ICO-IDIBELL publica una guía para estandarizar y mejorar la clasificación de variantes en el gen ATM. La correcta clasificación de...

El General participa en un ensayo internacional para mejorar la supervivencia en casos de carcinoma de recto con alto riesgo de recaída local y sistémica

por Hospital General Universitario de Valencia

3 years ago
carcinoma, quimioterapia, radioterapia, Oncología Médica

El Hospital General de València ha participado en un ensayo de cooperación internacional multicéntrico y aleatorizado conocido con el acrónimo RAPIDO, bajo la coordinación de INCLIVA. El objetivo...

Buenos resultados clínicos preliminares del primer paciente con deficiencia en piruvato quinasa tratado con terapia génica

por Fundación Jiménez Díaz

3 years ago
piruvato quinasa, terapia génica, enfermedad rara, defecto genético

Los resultados preliminares positivos del primer paciente tratado en el ensayo clínico de terapia génica para la deficiencia en piruvato quinasa (PKD) sugieren que el medicamento desarrollado podrí...

ORYZON lanza un estudio pionero en medicina de precisión en esquizofrenia en colaboración con el Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Columbia (EE.UU.)

por Oryzon Genomics

3 years ago
biofarmacéutica, esquizofrenia, medicina de precisión

El objetivo es caracterizar los síntomas neuropsiquiátricos de pacientes que portan mutaciones del gen SETD1A También incluye investigación fundamental en modelos preclínicos defectivos en SET

Relacionan un gen con dos factores esenciales para el desarrollo de la obesidad

por Revista Genética Médica

3 years ago
sobrepeso, obesidad, gen, enfermedades, ejercicio físico

Un grupo de investigadores del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver en Estados Unidos, ha descubierto un gen que, en modelos murinos, controla la necesidad p...