Nueva investigación para desarrollar un tratamiento para la enfermedad ultrarara generada por la mutación del gen ADSL

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

La UAB ha puesto en marcha una nueva campaña para recaudar fondos para estudiar una terapia génica para la deficiencia de adenilsuccinato liasa (ADSL), una enfermedad genética ultrarrara que sufren...

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INCLIVA busca biomarcadores genéticos en la osteoporosis postmenopáusica asociados al riesgo de fractura ósea por fragilidad

por INCLIVA

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha iniciado un estudio que tiene como objetivo principal la detección de biomarcadores en la osteoporosis postmen...

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Descifrando la predisposición en el tumor de Wilms bilateral

por Revista Genética Médica

Científicos del St. Jude Children’s Research Hospital identifican los mecanismos genéticos y epigenéticos que determinan la predisposición a padecer este cáncer de riñón infantil, lo que repe...

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Encuentran como definir terapias dirigidas en cáncer de pulmón gracias a una plataforma de secuenciación genética

por ICO - Institut Català d'Oncologia

El uso de esta plataforma de secuenciación genética masiva podría mejorar la supervivencia de los pacientes gracias a la detección de dianas terapéuticas y mutaciones que predisponen al cáncer. ...

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La acumulación de la proteína Versicano es responsable de los aneurismas de aorta del síndrome de Marfan

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Un equipo dirigido por científicos del CNIC y del CSIC halla que la acumulación de esta proteína en la arteria aorta de los pacientes con este trastorno dispara la activación de la ruta del óxido...

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Identifican el papel de la proteína SNX27 en las alteraciones inmunológicas asociadas al síndrome de Down

por Centro Nacional de Biotecnología (CNB)

Aportna nueva información sobre el papel de esta proteína en el control de la respuesta inmune, lo que puede ayudar a comprender las profundas disfunciones inmunológicas que afectan a los individuo...

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El I3PT gana 2 becas del Ministerio por un valor de 0,73 millones de euros

por Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

El Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT) ha obtenido financiación por desarrollar dos proyectos presentados en la convocatoria competitiva "Proyectos de colaboración público ...

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Investigadores de la UMA y de IBIMA descubren una variante genética asociada a cardiopatías y arritmias

por Universidad de Málaga

La MCA es una enfermedad cardíaca hereditaria que se caracteriza por la progresiva sustitución del miocardio ventricular por tejido fibroadiposo, lo que puede servir de sustrato para el desarrollo d...

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Nuevo enfoque terapéutico para tratar la retinosis pigmentaria y otras enfermedades oculares graves

por Fundació Bosch i Gimpera

Investigadores de la Universidad de Barcelona participan en un nuevo consorcio para diseñar un fármaco con un enfoque innovador contra esta enfermedad, que podría también utilizarse para tratar ot...

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Identifican un gen relacionado los defectos cardíacos en el síndrome de Down

por Revista Genética Médica

Investigadores del Instituto Francis Crick y el University College London señal gen DYRK1A como causante de los defectos cardíacos en el síndrome de Down y potencial diana para futuras terapias.

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El I3PT, CONECTA Therapeutics, el CRG y el IMIM reciben 2,7 millones del Ministerio de Ciencia e Innovación para iniciar la Fase IIa del fármaco CTH120 para el síndrome X frágil

por Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

El estudio de Fase IIa evaluará la eficacia de CTH120 como terapia innovadora en pacientes adultos con SXF, la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria sin un tratamiento específico...

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El impulso de pruebas genéticas mejora el diagnóstico de las causas de la epilepsia

por Hospital Universitari de Bellvitge

Las Unidades de Epilepsia y de Genética Clínica del Hospital Universitario de Bellvitge han puesto en marcha estudios genéticos multidisciplinarios para identificar la causa de la epilepsia, un tra...

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