La UAB ha puesto en marcha una nueva campaña para recaudar fondos para estudiar una terapia génica para la deficiencia de adenilsuccinato liasa (ADSL), una enfermedad genética ultrarrara que sufren...
Leer másEl Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha iniciado un estudio que tiene como objetivo principal la detección de biomarcadores en la osteoporosis postmen...
Leer másCientíficos del St. Jude Children’s Research Hospital identifican los mecanismos genéticos y epigenéticos que determinan la predisposición a padecer este cáncer de riñón infantil, lo que repe...
Leer másEl uso de esta plataforma de secuenciación genética masiva podría mejorar la supervivencia de los pacientes gracias a la detección de dianas terapéuticas y mutaciones que predisponen al cáncer. ...
Leer másUn equipo dirigido por científicos del CNIC y del CSIC halla que la acumulación de esta proteína en la arteria aorta de los pacientes con este trastorno dispara la activación de la ruta del óxido...
Leer másAportna nueva información sobre el papel de esta proteína en el control de la respuesta inmune, lo que puede ayudar a comprender las profundas disfunciones inmunológicas que afectan a los individuo...
Leer másEl Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT) ha obtenido financiación por desarrollar dos proyectos presentados en la convocatoria competitiva "Proyectos de colaboración público ...
Leer másLa MCA es una enfermedad cardíaca hereditaria que se caracteriza por la progresiva sustitución del miocardio ventricular por tejido fibroadiposo, lo que puede servir de sustrato para el desarrollo d...
Leer másInvestigadores de la Universidad de Barcelona participan en un nuevo consorcio para diseñar un fármaco con un enfoque innovador contra esta enfermedad, que podría también utilizarse para tratar ot...
Leer másInvestigadores del Instituto Francis Crick y el University College London señal gen DYRK1A como causante de los defectos cardíacos en el síndrome de Down y potencial diana para futuras terapias.
Leer másEl estudio de Fase IIa evaluará la eficacia de CTH120 como terapia innovadora en pacientes adultos con SXF, la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria sin un tratamiento específico...
Leer másLas Unidades de Epilepsia y de Genética Clínica del Hospital Universitario de Bellvitge han puesto en marcha estudios genéticos multidisciplinarios para identificar la causa de la epilepsia, un tra...
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