Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

El antioxidante natural L-Ergotioneina previene la formación de piedras de cistina en un modelo de ratón con cistinuria

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

9 months ago
antioxidante L-Ergotioneina

Treatment with L-Ergothioneine manages to increase the solubility of cystine in urine, thus preventing the formation of stones or delaying their appearance.

Investigadores de IDIBELL y CIBER identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

9 months ago
proteína RINT1, IDIBELL

Mutaciones en RINT1 estarían provocando una desregulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía. Se trata de un avance significativo en la compr...

Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

9 months ago
proteína RINT1

Han liderado un innovador estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y...

Integra Therapeutics presenta datos ex vivo e in vivo de su plataforma FiCAT de escritura genética en el congreso Advanced Therapies Europe

por INTEGRA

8 months ago
Integra Therapeutics, plataforma FiCAT, congreso Advanced Therapies Europe

Integra Therapeutics, líder global en la creación de herramientas de escritura genética de última generación para que las terapias avanzadas sean más seguras y efectivas, presentará datos posit...

Un nuevo algoritmo clínico aumenta la tasa de diagnóstico de las enfermedades minoritarias

por Hospital Universitari de Bellvitge

8 months ago
ClinPrior, Paraplejía Espástica Hereditaria (HSP), Fenotipo Humano, Ataxia Cerebelosa (CA)

Han desarrollado un innovador algoritmo computacional denominado ‘ClinPrior’ que ha demostrado su capacidad para mejorar la tasa de diagnóstico en pacientes con enfermedades minoritarias de orige...

Síndrome de Down y Alzheimer: ¿Cómo se relacionan?

por Fundación Pasqual Maragall

8 months ago
síndrome de Down, cromosoma 21, beta-amiloide

Explican la relación que hay entre síndrome de Down y Alzheimer atendiendo a diversos aspectos, como el porqué de la alta manifestación de la enfermedad de Alzheimer en las personas adultas con s�...

Nace la Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) para impulsar el conocimiento de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes a partir de un diagnóstico preciso

por INCLIVA

7 months ago
Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1), RED-DM

Han impulsado la creación de la Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 que reúne a los principales grupos de investigación en DM1 y desarrollo de terapias basadas en oligonucleótido...

Recomiendan que el genotipo del gen MT-RNR1 no influya en el plan de vacunación

por Revista Genética Médica

7 months ago
aminoglucósidos, gen MT-RNR1, Consorcio de Implementación de Farmacogenética Clínica (CPIC)

Las personas portadoras de variantes del gen MT-RNR1 que predisponen a la pérdida auditiva inducida por antibióticos aminoglucósidos pueden recibir sus vacunaciones de forma segura, incluso si se h...

Avances en la búsqueda de tratamiento de personas afectadas por problemas en la producción de células sanguíneas

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

7 months ago
Disqueratosis Congénita, Neutropenias Congénitas, aptámeros

Han logrado avances en la investigación sobre dos enfermedades poco comunes y potencialmente mortales: la Disqueratosis Congénita y las Neutropenias Congénitas, al utilizar aptámeros como posible ...

Secuenciación de genomas como prueba estándar para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista

por Revista Genética Médica

7 months ago
trastorno del espectro autista, cariotipo, el array cromosómico y la secuenciación de exomas

La secuenciación de genomas supera el rendimiento del cariotipo, microarrays cromosómicos y secuenciación de exomas en el diagnóstico del trastorno del espectro autista y las anomalías fetales es...

El I3PT impulsa la investigación en las patologías asociadas al embarazo

por Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

7 months ago
medicina materno-fetal

El Instituto ha creado un nuevo grupo de investigación emergente dedicado a la medicina materno-fetal, para estudiar aquellas patologías relacionadas con el embarazo, que afectan tanto a la madre co...

Encuentran efectos genotóxicos tras la utilización de editores de bases y editores de calidad en células madre hematopoyéticas

por Revista Genética Médica

7 months ago
herramientas CRISPR, células madre hematopoyéticas

El hallazgo de efectos genotóxicos tras la utilización de editores de bases y editores de calidad para la modificación del genoma en células madre hematopoyéticas plantea la necesidad de evaluar ...