Según la revista "Science", la técnica de edición génica CRISPR/Cas es el descubrimiento del año 2015. Sus descubridoras, Emmanuelle Charpentier, y Jennifer Doudna, recibieron el premio Princesa de Asturias de Investigación y se consideran apuestas seguras para un futuro premio Nobel. Esta técnica facilita enormemente la capacidad para editar el genoma y ya se empieza a conocer como el "corta y pega" genético o las "tijeras del ADN". No ha pasado mucho tiempo desde su descubrimiento hasta los primeros estudios que apuntan a que esta técnica podría utilizarse terapéuticamente y prueba de ello son los tres artículos con los que la propia revista "Science" despidió el 2015; en estos tres artículos publicados el 31 de diciembre, tres grupos de investigación describían sus resultados utilizando esta técnica para editar en modelos de ratón distintas partes del gen de la distrofina, responsable de la distrofia muscular de Duchenne (DMD).
En todos estos casos se utilizaron estas tijeras CRISPR para intentar restaurar la expresión de distrofina cortando un trozo de su gen, una aproximación conocida como el "salto del exón" que ya está en avanzados ensayos clínicos. La diferencia es que los compuestos en los ensayos clínicos actuales, unas drogas llamadas oligonucleótidos antisentido, actúan a nivel del RNA y, de ser efectivas, deberían ser administradas de por vida, mientras que las técnicas de edición génica podrían proporcionar una curación definitiva.
El grupo de Enfermedades Neuromusculares del Instituto BioCruces, liderado por la Dra. Arechavala-Gomeza, lleva años trabajando en la técnica de saldo del exón con oligonucleótidos antisentido. En enero de 2016 comienza un nuevo proyecto de investigación financiado por el Instituto de Salud Carlos III y cofinanciada por el Fondo europeo de Desarrollo Regional (FEDER) durante tres años para aplicar la técnica CRISPR al desarrollo de nuevas terapias para la DMD. Este proyecto, titulado "Edición genética avanzada para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne (ENiGMA)" utilizará tanto en cultivos de pacientes como de animales, para que el tránsito a la clínica sea más rápido si resultan efectivos.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
La distrofia muscular de Duchenne está causada por el déficit de una proteína (distrofina) debido a una serie de mutaciones genéticas ligadas al cromosoma X, por lo que solo afecta a niños. Es de carácter hereditario, aunque puede presentarse en familias sin antecedentes previos conocidos.
El diagnóstico suele darse sobre los 3-4 años de edad. Los niños presentan fatiga, debilidad muscular, dificultad para correr o saltar, caídas frecuentes, dificultad para levantarse, etc. Los pacientes suelen perder la capacidad de caminar sobre los 12 años y la esperanza de vida es de unos 20 o 30 años debida a problemas respiratorios y cardiacos.
Actualmente no existe ningún tratamiento que trate la causa de la enfermedad, y los pacientes son tratados con corticoides para mejorar los síntomas, retrasando en el curso de la enfermedad pero no su desenlace.
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