La información genómica cada vez más cerca de ser la nueva historia familiar de un paciente

por Revista Genética Médica
  • 10 years ago

La secuenciación de exomas completos ha revolucionado el campo de la identificación de cambios genéticos responsables de la aparición de enfermedades humanas, especialmente de aquellas raras, que ...

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Una investigación revela un mecanismo que permite a una célula diferenciada reactivarse como célula madre

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Revelar las características genéticas que favorecen retener capacidades de célula madre es clave para el avance de la medicina regenerativa.

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Un nuevo método computacional permite analizar los cambios genéticos de pacientes con cáncer en pocas horas

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica
  • 10 years ago

Esta metodología, denominada SMUFIN (Somatic Mutations Finder), es capaz de analizar el genoma completo de un tumor y detectar sus mutaciones en pocas horas

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La respuesta al virus del Ébola está mediada por la composición genética

por Revista Genética Médica

Un reciente estudio dirigido por Michael G. Katze, de la Universidad de Washington sugiere que la razón de la variable susceptibilidad al virus se encuentra en la propia genética del huésped.

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Un exceso de colesterol en los ovocitos causa infertilidad en ratonas

por Agencia Sinc

“Entender mejor la infertilidad humana es clave a la hora de desarrollar nuevos tratamientos”, afirman los investigadores

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Estudios genéticos revelan que LKB1 es un sensor del daño al ADN provocado por radiación ultravioleta

por Revista Genética Médica

Este descubrimiento que añade una nueva pieza al mecanismo que poseen las células para defenderse de los ataques externos que pueden desestabilizar su funcionamiento normal, toma especial relevancia...

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Una variante genética, común en las mujeres de poblaciones latinas, protege frente al cáncer de mama

por Revista Genética Médica

Dentro de las mujeres de origen latino, aquellas con una alta proporción de antepasados indígenas americanos, presentan un menor riesgo a desarrollar este tipo de cáncer

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Disección del genoma del autismo

por Revista Genética Médica

El autismo es relativamente frecuente, afectando a alrededor del 1.5% de la población y, si bien las personas con formas más leves de autismo pueden hacer una vida independiente, en el resto de caso...

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Investigadores del CNIO crean un ratón que reproduce el síndrome Noonan

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Dada la gran variedad de mutaciones que causan este síndrome, la importancia de estos modelos animales radica en que pueden ayudar a determinar las alteraciones físicas asociadas a cada una de ellas...

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Restauración genética de la audición en ratones tras un trauma acústico

por Revista Genética Médica
  • 9 years ago

Mediante un modelo en ratón basado en la modificación de la expresión génica de forma dirigida, los investigadores fueron capaces de aumentar o disminuir la expresión de NT3 y BDNF, de forma espe...

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Una nueva técnica de edición del genoma alivia los síntomas de la hemofilia B en ratón

por Revista Genética Médica

Un estudio de la Universidad de Stanford, EEUU, ha abierto la puerta a la edición del genoma sin la utilización de endonucleasas ni promotores y ha conseguido mediante un nuevo método aliviar los s...

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La letalidad sintética ofrece una nueva vía para eliminar las células tumorales

por Revista Genética Médica
  • 9 years ago

Dos genes son letales sintéticos si la presencia de mutaciones en uno cualquiera de los dos es viable para la célula, pero la presencia de mutaciones en ambos supone la muerte de la célula

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