Los desórdenes hereditarios del ojo constituyen una de las principales causas de pérdida de visión. En la actualidad se han identificado mutaciones en más de 200 genes, que pueden alterar la visi
Leer másEl estudio sobre el genoma de este curioso invertebrado, publicado en PLOS BIOLOGY, abre un nuevo escenario para mejorar el conocimiento sobre la evolución y la diversificación de los artrópodos ma...
Leer másPara confirmar los resultados, también llevaron a cabo técnicas in vitro, con las que comprobaron que la pérdida de RHOA se asocia con una mayor proliferación de los tumores y una menor diferencia...
Leer másLa comprensión de este mecanismo contribuirá a mejorar las herramientas biotecnológicas que se emplean en el tratamiento de enfermedades genéticas y el diseño de organismos genéticamente modific...
Leer másEn la actualidad no existe un beneficio clínico directo en testar en la población general la presencia del estado precanceroso identificado en ambos estudios
Leer másLa epidermólisis bullosa no tiene cura, y en el caso de las formas más severas puede resultar fatal, si bien es cierto que las formas más leves pueden mejorar con la edad
Leer másSegún el investigador Manel Esteller lo más destacado del hallazgo "es que el subtipo Epi-Luminal B se comporta de forma especialmente agresiva, y está asociado a una supervivencia menor de las pac...
Leer másEn la investigación de los componentes de los genomas, el modelo de nematodo C.elegans es pionero ya que su genoma fue el primero de un organismo multicelular en ser secuenciado
Leer másEl tratamiento con ASO para Ube3a, aumentó la expresión de la copia paterna del gen tanto en células nerviosas como en un modelo de ratón. Además, en éste último se observó una mejora signific...
Leer másUn estudio dirigido por el Instituto Nacional de Salud de EE.UU. ha identificado una duplicación en el cromosoma X responsable de causar gigantismo a edades muy tempranas y apunta hacia un gen concre...
Leer másUn estudio del hospital Children’s Mercy, EE.UU., publicado en Science Traslational Medicine evalúa el rendimiento del diagnóstico basado en la secuenciación de exomas y genomas y concluye en su ...
Leer másEl efecto mutagénico del tabaco sobre el cromosoma Y es dependiente de dosis y transitorio, ya que desaparece después de dejar el tabaco
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