Un panel para el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias del ojo

por Revista Genética Médica
  • 8 years ago

Los desórdenes hereditarios del ojo constituyen una de las principales causas de pérdida de visión. En la actualidad se han identificado mutaciones en más de 200 genes, que pueden alterar la visi

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Un equipo de la UB participa en la secuenciación del genoma del ciempiés

por Universitat de Barcelona
  • 8 years ago

El estudio sobre el genoma de este curioso invertebrado, publicado en PLOS BIOLOGY, abre un nuevo escenario para mejorar el conocimiento sobre la evolución y la diversificación de los artrópodos ma...

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La pérdida del gen RHOA contribuye a la progresión de los tumores colorrectales y a las metástasis

por Vall d’Hebron

Para confirmar los resultados, también llevaron a cabo técnicas in vitro, con las que comprobaron que la pérdida de RHOA se asocia con una mayor proliferación de los tumores y una menor diferencia...

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Visualizan por primera vez el proceso de rotura de la doble hélice de ADN

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

La comprensión de este mecanismo contribuirá a mejorar las herramientas biotecnológicas que se emplean en el tratamiento de enfermedades genéticas y el diseño de organismos genéticamente modific...

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Detección del cáncer antes de su aparición

por Revista Genética Médica

En la actualidad no existe un beneficio clínico directo en testar en la población general la presencia del estado precanceroso identificado en ambos estudios

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Reprogramación celular y reparación genética para la epidermólisis bullosa

por Revista Genética Médica

La epidermólisis bullosa no tiene cura, y en el caso de las formas más severas puede resultar fatal, si bien es cierto que las formas más leves pueden mejorar con la edad

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Nueva clasificación del cáncer de mama basada en la epigenética

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

Según el investigador Manel Esteller lo más destacado del hallazgo "es que el subtipo Epi-Luminal B se comporta de forma especialmente agresiva, y está asociado a una supervivencia menor de las pac...

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La manipulación de pequeños ARNs endógenos permite recuperar una infertilidad transgeneracional progresiva en C.elegans

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

En la investigación de los componentes de los genomas, el modelo de nematodo C.elegans es pionero ya que su genoma fue el primero de un organismo multicelular en ser secuenciado

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Novedades terapéuticas en desarrollo para el síndrome de Angelman

por Revista Genética Médica

El tratamiento con ASO para Ube3a, aumentó la expresión de la copia paterna del gen tanto en células nerviosas como en un modelo de ratón. Además, en éste último se observó una mejora signific...

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La duplicación de un gen en el cromosoma X provoca gigantismo y acromegalia

por Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por el Instituto Nacional de Salud de EE.UU. ha identificado una duplicación en el cromosoma X responsable de causar gigantismo a edades muy tempranas y apunta hacia un gen concre...

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La secuenciación genómica y el fin de la odisea del diagnóstico

por Revista Genética Médica
  • 8 years ago

Un estudio del hospital Children’s Mercy, EE.UU., publicado en Science Traslational Medicine evalúa el rendimiento del diagnóstico basado en la secuenciación de exomas y genomas y concluye en su ...

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El tabaco induce la pérdida del cromosoma Y en las células sanguíneas

por Revista Genética Médica

El efecto mutagénico del tabaco sobre el cromosoma Y es dependiente de dosis y transitorio, ya que desaparece después de dejar el tabaco

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