Aumenta la contribución genética a la parálisis cerebral

por Revista Genética Médica

Un reciente estudio sugiere que al menos un 14% de los casos de parálisis cerebral están causados por mutaciones en el material hereditario

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Regiones superintensificadoras en el genoma de los linfocitos implicadas en sus funciones inmunes

por Revista Genética Médica
  • 7 years ago

A través del análisis de regiones en linfocitos T CD4 de ratón, un equipo del Instituto Nacional de Salud de EE.UU. ha revelado interruptores genéticos implicados en la especificación de estas c...

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Un estudio permitirá identificar con exactitud los genes implicados en las enfermedades raras que afectan a la motoneurona

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya
  • 7 years ago

Con el objetivo de conocer con exactitud las vías comunes que afectan a la neurodegeneración motora, el Hospital Universitario de Bellvitge y el IDIBELL han iniciado un estudio de carácter multicé...

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Una herramienta computacional del IRB Barcelona se incorpora al consorcio Pan-Cancer de análisis de tumores humanos

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

dSysMap (mapa sistémico de enfermedades, en inglés) es una metodología computacional para ayudar a interpretar el efecto de mutaciones genéticas en el desarrollo de enfermedades complejas.

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Conocer el origen celular de un cáncer por sus rasgos epigenéticos

por Revista Genética Médica
  • 7 years ago

En un 2-5% de los pacientes con cáncer se desconoce el tumor primario u origen del cáncer, lo que supone un problema a la hora de iniciar tratamientos personalizados dirigidos hacia la población ce...

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Un gen que llena el cerebro de surcos es único en el linaje humano

por Agencia Sinc

Según el nuevo estudio, publicado en Science, “el gen se generó como producto de una duplicación incompleta de un segundo gen ARHGAP11A, ocurrido tras la separación de los linajes de humanos y c...

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La Universidad de Barcelona y la ONCE impulsan la investigación sobre las distrofias degenerativas de la retina

por Universitat de Barcelona

Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son un conjunto de patologías que causan la degeneración de la retina, conducen progresivamente a la ceguera y son difíciles de diagnosticar tanto cl...

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Influencia genética en la respuesta al tratamiento para la leucemia linfoblástica aguda

por Revista Genética Médica

El fármaco vincristina es uno de los componentes del tratamiento contra la leucemia linfoblástica aguda infantil, con el que se consigue una tasa de curación en más del 85% de los pacientes tratad...

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Las células 'sanas' que rodean a las células tumorales en el cáncer de próstata pueden contener mutaciones asociadas al cáncer adyacente

por Revista Genética Médica

Incluso con apariencia sana, las células que rodean las células tumorales en un cáncer de próstata pueden contener mutaciones asociadas al cáncer adyacente, concluye un estudio dirigido por el In...

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Investigadores de la UPF publican el trabajo más exhaustivo hecho hasta ahora sobre terapias dirigidas a alteraciones genómicas del cáncer

por UPF - Universitat Pompeu Fabra
  • 7 years ago

Los avances en la secuenciación de los genomas de los tumores, que han revolucionado la capacidad para observar y entender los cambios que pasan en las células cancerígenas a nivel molecular

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La metamorfosis de los insectos depende de una cadena corta de ARN

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas
  • 7 years ago

Los microARN son ARN cortos y de cadena simple que no codifican ninguna proteína y que pueden unirse a los ARNm (ARN mensajero) complementarios que codifican y expresan proteínas

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Pacientes excepcionales para identificar biomarcadores de respuesta al tratamiento en cáncer

por Revista Genética Médica

La intención de la Iniciativa es hacer pública la anotación genómica de 100 de los respondedores excepcionales, con el para que los investigadores puedan comprobar hipótesis a partir de ensayos c...

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