Identificada una mutación asociada al riesgo de aneurisma

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

El hallazgo tiene potenciales implicaciones clínicas, ya que los autores también demuestran que se puede restaurar la estructura y función normal de la pared vascular de los ratones sin MMP17 media...

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Investigadores españoles identifican un regulador clave para la correcta formación de los ojos

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El estudio ha sido publicado en la revista Nature Communications. Se trata de un hallazgo relevante para entender las bases moleculares del coloboma, un defecto ocular congénito

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Científicos del CNIO logran quitar la inmortalidad al cáncer

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

El trabajo demuestra por primera vez que los telómeros, las estructuras que protegen los extremos de los cromosomas, pueden ser una diana efectiva contra el cáncer: el bloqueo del gen esencial para ...

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Identifican mutaciones en un gen relacionadas con la calcificación familiar cerebral primaria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Hasta el momento, esta enfermedad había sido asociada a mutaciones en los genes SLC20A2, PDGFB or PDGFRB. En esta investigación, publicada en Nature genetics, han identificado mutaciones en XPR1 en ...

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Medicina de precisión para tratar la hipertensión en la apnea del sueño

por CIBERES - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias

Mediante un análisis genético es posible predecir si el tratamiento de la apnea del sueño puede disminuir la presión arterial de los pacientes hipertensos

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La selección sexual protege contra la extinción

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas
  • 9 years ago

El trabajo confirma que la selección sexual mejora la salud genética de las poblaciones porque actúa como un filtro que elimina mutaciones genéticas nocivas, ayudando a la especie a prosperar y a ...

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Diferencias en la actividad de miles de genes modelan de forma estacional el sistema inmune

por Revista Genética Médica
  • 9 years ago

Un trabajo de la Universidad de Cambridge, Reino Unido, muestra que la actividad de una elevada proporción de nuestros genes, casi la cuarta parte, difiere según la época del año, creando una vari...

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Un estudio describe por primera vez la mutación genética responsable de la aparición de cáncer gástrico en pacientes con carcinoides gástricos

por Universidad del País Vasco

Esta mutación se trasmite con una herencia recesiva, de tal modo que aquellos individuos que presentan la mutación en homocigosis, los dos alelos mutados, tienen un riesgo muy alto de desarrollar c

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La mayoría de los varones europeos descienden de tres linajes comunes de la Edad de Bronce

por Universidad Complutense de Madrid
  • 9 years ago

Se trata del primer trabajo multicéntrico, a escala europea, que ha secuenciado 3,7 MB de una región del cromosoma Y (la MSY) en una muestra representativa

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El orden de las mutaciones genéticas condiciona la evolución y la respuesta a la terapia de un grupo de enfermedades crónicas de la sangre

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

El Hospital del Mar es el único centro español que ha participado en el estudio liderado por la Universidad de Cambridge y publicado por la revista New England Journal of Medicine

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La exposición durante la vida fetal a contaminantes ambientales altera la fertilidad durante generaciones

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Estos contaminantes ambientales alteran los genes implicados en el desarrollo testicular y la fertilidad masculina durante generaciones después de producirse la primera exposición durante la vida fe...

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Terapia génica para tratar la mutación de un gen causante de retinosis pigmentaria

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Fruto del trabajo de este grupo de investigación se han logrado grandes hitos en este campo como, por ejemplo, el desarrollo de un modelo animal único de degeneración retiniana

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