IMPaCT-GENóMICA realiza la secuenciación del genoma completo a las personas que acceden al programa tras no haber obtenido el diagnóstico con las pruebas asistenciales habituales. Con herramientas ...
Leer másUn estudio internacional, publicado en Gut, muestra que una variante genética común está asociada con síntomas intestinales y niveles más bajos de glucosa después de la ingesta de azúcar en per...
Leer másInvestigadores del Clínic-IDIBAPS, en el marco del Clínic Barcelona Comprehensive Cancer Center (4CB), han liderado un estudio que analiza cómo las mutaciones genéticas asociadas al síndrome de L...
Leer másEl equipo investigador ha descubierto que la célula original que dio lugar al tumor deja una firma única de metilación, una huella que no solo revela la identidad de las células tumorales, sino qu...
Leer másLa activación por CRISPR (CRISPR activation) logra recuperar la expresión de un gen clave y revierte alteraciones eléctricas cardíacas en un modelo de ratón con mutación en el gen FLNC
Leer másActualmente existen unos 1.000 casos diagnosticados en España con Distrofia Muscular de Duchenne, y afecta aproximadamente a en torno a 1 de cada 5.000 niños varones en el mundo, lo que supone unos ...
Leer másLa transferencia de huso materno, comúnmente conocida como “técnica de los tres padres", combina el ADN de los progenitores con mitocondrias sanas de una donante, mejorando la calidad del óvulo y...
Leer másEste trabajo se centra en el gen ADAMTSL4, cuyas mutaciones están relacionadas con la dislocación del cristalino y otros problemas oculares graves.
Leer másUna quincena de investigadores, de centros en su mayoría europeos, expondrán resultados de investigación básica, traslacional y clínica.
Leer másLa Dra. Yvette Rabadà Soler defendió su tesis doctoral en IQS, en la que ha desarrollado una terapia génica basada en moléculas de RNA para tratar los aneurismas aórticos asociados al síndrome d...
Leer másLos resultados del ensayo clínico internacional fase 1/2 ARROS-1 muestran resultados prometedores del tratamiento con zidesamtinib, un nuevo inhibidor selectivo de ROS1 en investigación en pacientes...
Leer másEste trabajo del grupo Desarrollo de Tecnologías de Transferencia de Genes del Cima Universidad de Navarra desarrollará terapias génicas personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacien...
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