IMPaCT-GENóMICA logra mejorar notablemente la tasa de diagnóstico genético

por Professional Newco

IMPaCT-GENóMICA realiza la secuenciación del genoma completo a las personas que acceden al programa tras no haber obtenido el diagnóstico con las pruebas asistenciales habituales. Con herramientas ...

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Cambio genético en la digestión de azúcares altera los síntomas intestinales y los niveles de glucosa en pacientes con síndrome de intestino irritable (SII)

por CIC bioGUNE

Un estudio internacional, publicado en Gut, muestra que una variante genética común está asociada con síntomas intestinales y niveles más bajos de glucosa después de la ingesta de azúcar en per...

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Un estudio multicéntrico identifica el riesgo diferenciado de cáncer colorrectal según el gen afectado en el síndrome de Lynch

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Investigadores del Clínic-IDIBAPS, en el marco del Clínic Barcelona Comprehensive Cancer Center (4CB), han liderado un estudio que analiza cómo las mutaciones genéticas asociadas al síndrome de L...

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Una nueva metodología epigenética permite reconstruir la evolución del cáncer y anticipar su progresión clínica

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

El equipo investigador ha descubierto que la célula original que dio lugar al tumor deja una firma única de metilación, una huella que no solo revela la identidad de las células tumorales, sino qu...

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Emplean por primera vez la activación por CRISPR para tratar una enfermedad cardiaca

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

La activación por CRISPR (CRISPR activation) logra recuperar la expresión de un gen clave y revierte alteraciones eléctricas cardíacas en un modelo de ratón con mutación en el gen FLNC

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Federación ASEM pone el foco en los avances en investigación y en la necesidad de acceso global a terapias en el Día Mundial de Duchenne y Becker

por Asebio

Actualmente existen unos 1.000 casos diagnosticados en España con Distrofia Muscular de Duchenne, y afecta aproximadamente a en torno a 1 de cada 5.000 niños varones en el mundo, lo que supone unos ...

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Nace el primer potro del mundo mediante transferencia de huso materno, una técnica avanzada de reproducción asistida eficaz contra la infertilidad

por Parc Científic de Barcelona

La transferencia de huso materno, comúnmente conocida como “técnica de los tres padres", combina el ADN de los progenitores con mitocondrias sanas de una donante, mejorando la calidad del óvulo y...

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Investigadores de la UCLM descubren la función de un gen clave en enfermedades genéticas oculares raras

por Universidad de Castilla-La Mancha

Este trabajo se centra en el gen ADAMTSL4, cuyas mutaciones están relacionadas con la dislocación del cristalino y otros problemas oculares graves.

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Los últimos avances en la investigación del cáncer de páncreas, en un congreso organizado por investigadores del CNIO en la Fundación Ramón Areces

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Una quincena de investigadores, de centros en su mayoría europeos, expondrán resultados de investigación básica, traslacional y clínica.

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Terapia génica para el tratamiento del síndrome de Marfan

por IQS Institut Químic de Sarrià

La Dra. Yvette Rabadà Soler defendió su tesis doctoral en IQS, en la que ha desarrollado una terapia génica basada en moléculas de RNA para tratar los aneurismas aórticos asociados al síndrome d...

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WLCC2025: Una innovadora terapia dirigida muestra resultados prometedores en el tratamiento del cáncer de pulmón con alteraciones en el gen ROS1

por VHIO

Los resultados del ensayo clínico internacional fase 1/2 ARROS-1 muestran resultados prometedores del tratamiento con zidesamtinib, un nuevo inhibidor selectivo de ROS1 en investigación en pacientes...

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Una investigadora del Cima Universidad de Navarra recibe la prestigiosa ‘ERC Starting Grant’ para desarrollar terapia génica para enfermedades renales

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Este trabajo del grupo Desarrollo de Tecnologías de Transferencia de Genes del Cima Universidad de Navarra desarrollará terapias génicas personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacien...

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by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

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