Diferentes mutaciones, diferentes formas de autismo

por Revista Genética Médica

Un estudio de la Universidad de Columbia, EE.UU. ha analizado los patrones de expresión de los genes implicados en el autismo y evaluado cómo las diferentes mutaciones que afectan a la expresión y ...

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Descubierta una de las piezas genéticas del cáncer de vejiga

por Agencia Sinc

Además de aclarar el papel de Notch en cáncer de vejiga, los autores aportan pistas para entender las causas de la doble faceta de esta familia de genes

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Variantes raras de un gen se relacionan con efectos secundarios de la quimioterapia

por Agencia Sinc

Los resultados podrían ser muy valiosos en la práctica clínica hospitalaria, puesto que ayudarían a evaluar los riesgos del tratamiento de forma individualizada y mejorar así la calidad de vida d...

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Recontactar a pacientes tras la obtención de nuevas evidencias científicas con relevancia clínica: ¿un deber en la práctica de la genética médica?

por Revista Genética Médica
  • 7 years ago

Un trabajo, publicado en Genetics in Medicine, aborda estas cuestiones y realiza una búsqueda sistemática en la bibliografía del tema para determinar si existe un consenso al respecto entre los pro...

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Novedades sobre la variabilidad genética en la respuesta al tratamiento de la hepatitis C

por Revista Genética Médica

Un estudio internacional, dirigido por investigadores de la Universidad de Aarhus y publicado en Nature Communications ha revelado que cambios en el gen IFNλ4 que alteran la actividad antiviral de la...

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BCL11A, un nuevo gen para el cáncer de mama triple negativo

por Revista Genética Médica

Un reciente estudio, dirigido por el Wellcome Trust Sanger Institute ha identificado al gen BCL11A (B-cell CLL/lymphoma 11A) como nuevo gen implicado en el cáncer de mama triple negativo, lo que podr...

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Mutaciones en el gen TBX6 aumentan el riesgo a la escoliosis congénita

por Revista Genética Médica

Un estudio, recientemente publicado en el New England Journal of Medicine indica que mutaciones en el gen TBX6 son responsables de aproximadamente un 10% de la escoliosis congénita en la población c...

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Identifican el origen evolutivo de la resistencia a fármacos contra la tuberculosis

por Agencia Sinc

Investigadores de Alemania, Francia, Perú, España y otros 19 países han profundizado en el origen evolutivo y la base genética de la resistencia a múltiples fármacos para tratar la tuberculosis ...

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Hacia la terapia personalizada de las enfermedades cardiovasculares

por Revista Genética Médica

Los investigadores llevaron a cabo un estudio de asociación del genoma completo en el que se estudiaron más de cinco millones de variantes genéticas en cerca de 6.000 participantes de un estudio cl...

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La esquizofrenia, el trastorno bipolar y la depresión comparten factores de riesgo genéticos

por Vall d’Hebron

Para llevar a cabo el estudio, los investigadores analizaron los perfiles genéticos de más de 60.000 personas, provenientes de los diferentes países que participan en el consorcio.

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Nuevos datos sobre la evolución de los genes de la respuesta inmunitaria en la naturaleza

por Universitat de Barcelona
  • 7 years ago

La especie Arabidopsis thaliana se trata de un organismo muy importante como modelo de estudio en biología vegetal, ya que su genoma es relativamente pequeño y muy adecuado para los estudios genéti...

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Descubren variaciones genéticas asociadas a cambios en el cerebro de miles de personas

por Agencia Sinc

Los resultados revelan la existencia de cinco variantes genéticas que influyen significativamente en el volumen de estructuras cerebrales subcorticales (putamen y núcleo caudado, que juntas forman e...

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