La identificación de un nuevo afectado permite perfilar un síndrome ultrarraro asociado a rasgos autistas

por Universitat de Barcelona

La secuenciación completa del exoma de un paciente —publicada en la revista Scientific Reports— ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por ...

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El genoma de Mycobacterium sp MHSD3 aporta luz sobre sus mecanismos de virulencia y un posible antídoto

por Universitat de les Illes Balears

El grupo de investigación en Microbiología ha secuenciado por primera vez el material genético de esta micobacteria no tuberculosa y ha identificado un nuevo sistema toxina-antitoxina

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MtCOPT1 media la entrada de cobre en células de los nódulos de la leguminosa Medicago truncatula

por Centro de Biotecnología y Genómica de Plantas CBGP

El empleo masivo de fertilizantes nitrogenados en agricultura es responsable de alimentar en torno a la mitad de la población global. Sin embargo, son una importante fuente de gases de efecto inverna...

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La proteína RPAP1, clave en la identidad y la viabilidad de las células

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Se trata de un factor conservado a través de la evolución, desde las plantas a los mamíferos. RPAP1 regula la actividad de la ARN polimerasa II a través de su interacción con los transactivadores...

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Un proyecto sobre la caracterización genética de la aniridia de la U704 CIBERER, beneficiario de las ayudas a la investigación de FEDER

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El proyecto de caracterización genética de la aniridia en España mediante estudios genómicos y experimentales coordinado por Marta Cortón, investigadora de la U704 CIBERER que lidera Carmen Ayuso...

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SOLVE-RD: un gran proyecto europeo para la investigación de enfermedades raras

por Revista Genética Médica

Un gran consorcio en el que participa el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y liderado por la Universidad de Tübingen, el centro médico universitario de Radboud Nijmegen y la Universi...

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Identificado actor clave en el metabolismo celular

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Publicado en Nature Cell Biology (NCB), el estudio muestra que la proteína EXD2 es crucial para las mitocondrias, las centrales energéticas de la célula, para producir energía. Anteriormente se pe...

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Resultados prometedores para la terapia con linfocitos T modificados en pacientes con linfoma de células B

por Revista Genética Médica

Dos recientes ensayos clínicos acaban de validar la utilización de linfocitos T modificados en pacientes con linfoma difuso de células B grandes.

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Rebaten una de las creencias sobre el ADN más extendidas entre los expertos en genética

por Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

Una investigación publicada en la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos por un equipo de investigación cordobés prueba que los huecos generados espontáneamente en el ADN no son equivalen...

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La arquitectura del genoma y su sorprendente papel en el destino de las células

por Centre for Genomic Regulation

Un nuevo estudio liderado por investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona, muestra que la arquitectura del genoma tiene un papel crucial en el de...

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El alcohol daña los cromosomas y provoca mutaciones en las células madre de la sangre que pueden llevar al cáncer

por Revista Genética Médica

El alcohol produce daños en el material hereditario en las células progenitoras de la sangre, muestra un reciente estudio publicado en la revista Nature que revela algunos de los mecanismos por los ...

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Ingeniería de nitrogenasa para plantas y hongos - ¿Qué se ha conseguido y qué queda por hacer?

por Centro de Biotecnología y Genómica de Plantas CBGP

Actualmente, más del 80% del nitrógeno presente en el cuerpo humano proviene de fertilizantes nitrogenados industriales usados en agricultura. Estos son producidos, principalmente, mediante el proce...

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