La secuenciación de un panel de genes mejora el diagnóstico en cáncer hereditario

por ICO - Institut Català d'Oncologia

El Instituto Catalán de Oncología y el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) - Hospital Universitario Vall d'Hebron (HUVH) han presentado de forma pionera en España los primeros resultados d...

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Regiones repetitivas del genoma y desconocidas hasta ahora contribuyen a entender qué nos hace humanos

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

Este estudio pone de manifiesto la influencia de las repeticiones genómicas en modular la expresión de genes que participan en la diferenciación entre seres humanos y otros simios. El artículo de ...

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Perfilan el mapa de la evolución de los genes involucrados en la síntesis de las selenoproteínas

por Universitat de Barcelona

El trabajo pone de manifiesto que los genes sps1 se originaron a través de un número de duplicaciones de genes independientes a partir de un gen ancestral sps2 que probablemente también realizaba l...

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Crean un modelo de gusano para investigar un subtipo de ceguera rara

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

El estudio, realizado principalmente por la estudiante de doctorado Karinna Rubio y los doctores Laura Fontrodona y David Aristizábal, combina transcriptómica, genética y biología celular para cre...

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Myriad obtiene el certificado CE para su test de tumor con mutación en el gen BRCA

por Myriad Genetics Iberia

En cáncer de ovario, es “fundamental” identificar qué pacientes tienen mutaciones BRCA en la línea somática o germinal y pueden beneficiarse de esta nueva clase de inhibidores de PARP

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Disparan la velocidad de cómputo en Genómica aplicando técnicas Big Data al alineamiento de cadenas de ADN

por CiTIUS - Centro Singular de Investigación en Tecnoloxías da Información

Un trabajo del CiTIUS y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) da lugar a la solución BigBWA, una herramienta capaz de reducir drásticamente los tiempos de ejecución del Burrow...

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Nuevo marcador genético de severidad en artritis reumatoide

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Investigadores del Servicios de Reumatología y de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla ha liderado este estudio. Una vez demostrado el rol de esta varian...

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Demuestran cómo las asociaciones entre distintas regiones genómicas contribuyen al riesgo de sufrir diabetes

por Instituto de Salud Carlos III

La doctora Carmen Navarro, investigadora del IMIB-Arrixaca y del CIBERESP, ha participado en esta investigación publicada en Nature Genetics. El objetivo de esta investigación, publicada en Nature G...

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Mutaciones funcionales en el gen JAK2: nuevas vías en el tratamiento de los linfomas linfoblásticos T

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los linfomas linfoblásticos de células T precursoras (T-LBLs) constituyen un subgrupo altamente heterogéneo de enfermedades raras pertenecientes a las neoplasias linfoblásticas de células T, que ...

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El VHIO diseña la primera biopsia líquida en líquido cefalorraquídeo para el tumor cerebral

por Vall d’Hebron

La nueva técnica de biopsia líquida para el tumor cerebral analiza el ADN circulante en el LCR y permite conocer las características del tumor cerebral por punción lumbar y sin realizar una biopsi...

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Demuestran por primera vez la relación directa entre obesidad y cáncer de mama

por CIBERobn- Centro de Investigación Biomédica en Red Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición

El estudio, parte de la tesis doctoral de Begoña Cabia, del grupo de la Dra. Crujeiras demuestra por primera vez que el exceso de tejido adiposo tiene efectos en la carga genética que participa en e...

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Nuevos aportes de la mosca de la fruta a la biología del desarrollo

por Universidad Autónoma de Madrid

Mediante técnicas de biología molecular y genética basadas en la mosca de la fruta, investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid han encontrado las secuencias reguladoras que dirigen la div...

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