Un estudio con 10.000 pacientes arroja luz sobre por qué la esclerodermia afecta de manera distinta a mujeres y hombres

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

El trabajo, liderado por el IPBLN-CSIC, es el primero en analizar por separado el genoma completo de mujeres y hombres con esta enfermedad, revelando la existencia de marcadores genéticos específico...

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Un nuevo mapa molecular de poblaciones humanas abre vías para la medicina de precisión

por Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca - IBSAL

El estudio analiza datos de cientos de personas sanas de distintos países y orígenes. Su objetivo es comprender cómo factores como la genética, la geografía, la dieta influyen en el estado del si...

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Un nuevo estudio pone nombre a una parte del genoma humano

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Un trabajo internacional publicado en la revista Nature, ha bautizado como peptideínas a una parte de las llamadas proteínas oscuras, proteínas sin función conocida. Caracterizarlas abre la puerta...

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Un estudio del Hospital público Gregorio Marañón que combina genómica y terapia antiviral abre nuevas vías para curar el COVID-19 persistente en pacientes inmunodeprimidos

por Hospital General Universitario Gregorio Marañón

Ha sido demostrado que la combinación de técnicas genómicas avanzadas asociado a la utilización de terapias antivirales en combinación permite eliminar el COVID-19 persistente en pacientes inmuno...

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Investigadores de Biogipuzkoa identifican nuevas alteraciones moleculares en la Demencia Frontotemporal

por Biodonostia

El estudio, publicado en la revista internacional Cells, demuestra que los fallos energéticos y lipídicos detectados pueden ser importantes para identificar nuevas estrategias terapéuticas.

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Un equipo del IDIBELL y el ICO consigue diagnosticar casos de cáncer hereditario hasta ahora indetectables

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

Un estudio internacional liderado por IDIBELL-ICO, iS3-IPATIMUP y la red CIBER, enmarcado dentro del consorcio europeo Solve-RD y la red de referencia europea ERN-GENTURIS, ha conseguido aumentar el d...

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Investigadores del IMIBIC desarrollan una técnica no invasiva para estudiar un tipo de alopecia autoinmune sin necesidad de biopsia

por Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

Este avance podría facilitar el seguimiento de los pacientes, especialmente en población pediátrica, y contribuir a una medicina más personalizada en alopecia areata.

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Bellvitge y Sant Joan de Déu identifican las variantes genéticas asociadas a las formas más graves de la enfermedad de Stargardt

por Hospital Universitari de Bellvitge

La enfermedad de Stargardt es una enfermedad minoritaria que provoca la pérdida de visión central de forma progresiva e irreversible. Se suele diagnosticar antes de los 20 años y es muy difícil pr...

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Un estudio coliderado por el IDIBGI identifica el origen de los trastornos del sueño en el síndrome FOXP1

por IdiBGi

Los resultados indican que los genes de la familia FOXP son esenciales durante el desarrollo del sistema nervioso para garantizar un patrón de sueño normal en la edad adulta.

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Un estudio en 1,4 millones de mujeres amplía el conocimiento sobre la complejidad biológica de la endometriosis

por Universitat de Barcelona

Los resultados han identificado 80 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar endometriosis, 37 de las cuales no se habían descrito previamente, lo que representa un avance significativo ...

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Una nueva plataforma para investigar con mayor precisión el melanoma y su metástasis en laboratorio

por Biodonostia

Investigadoras e investigadores del grupo Células Madre y Envejecimiento del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa, han desarrollado y probado las propiedades de una plataforma para inves...

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Neumólogos del Hospital público Clínico San Carlos identifican una nueva variante genética en el déficit de alfa 1 antitripsina

por Hospital Universitario Clínico San Carlos

Han identificado una nueva variante genética del déficit de Alfa 1 Antitripsina, una enfermedad genética minoritaria que aumenta los riesgos de sufrir enfermedades respiratorias y hepáticas

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