El guardián del genoma también protege frente a la enfermedad cardiovascular

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Un estudio realizado en el CNIC amplía el conocimiento del papel de las mutaciones adquiridas en células sanguíneas como un nuevo factor de riesgo cardiovascular

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Identificados cuatro genes que aumentan el riesgo de pensamientos y actos suicidas

por Hospital Universitari de Bellvitge

Un estudio a gran escala dirigido por Duke University School y Durham Veterans Affairs, en el que han participado investigadores del IDIBELL y el Hospital Universitario de Bellvitge, ha identificado c...

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Identificados mecanismos moleculares que subyacen a trastornos del desarrollo en humanos (como el síndrome de Cornelia de Lange)

por Professional Newco

Investigadores del Centro de Investigación del Cáncer (Universidad de Salamanca-CSIC) y del Francis Crick Institute de Londres acaban de publicar en Nature Communications cómo se producen las múlt...

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Identifican un gen clave en el desarrollo y tratamiento del cáncer de páncreas más común

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Investigadores del Cima Universidad de Navarra confirman que su inhibición y combinación con fármacos ya existentes aumentan el efecto antitumoral en modelos 3D derivados de pacientes

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Identifican una nueva mutación genética relacionada con el glaucoma congénito

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores del Mass Eye and Ear Hospital, el Boston Children’s Hospital y el Mass General Brigham, ha relacionado una mutación en THBS1 con el desarrollo de glaucoma en pacientes p...

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Científicos del CSIC identifican una proteína clave en la entrada de los poxvirus a las células

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

La inactivación de la β2-microglobulina disminuye las posibilidades de que el virus se interne en la célula y podría ofrecer nuevas dianas para el desarrollo de antivirales

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Nuevos enfoques terapéuticos de las Enfermedades Intestinales Inflamatorias dirigidos al splicing del RNA

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

El análisis exhaustivo de los datos de secuenciación de RNA de biopsias de colon de más de 200 pacientes con CU permitió a los investigadores identificar una acumulación anormal de transcripcione...

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Nuevo mecanismo genético implicado en el desarrollo de obesidad infantil

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Leipzig han identificado una nueva causa monogénica de obesidad infantil. Los resultados del trabajo, publicado en Nature metabolism, tienen implicaciones para el ...

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Investigadores del CIBERESP ponen en marcha el proyecto FRAGILTEC

por CIBERESP - Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública

Un nuevo proyecto de colaboración público-privada, Fragiltec, desarrollará una tecnología de cribado genotípico de alto rendimiento de genoma y microbioma para la detección precoz, diagnóstico ...

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Un estudio que identifica por primera vez más de 100 factores genéticos nuevos vinculados al desarrollo del cáncer colorrectal

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

El estudio ha realizado el mayor meta análisis de asociación del genoma completo en este tipo de tumor desarrollado hasta la fecha, y ha logrado identificar 205 localizaciones en nuestro genoma que ...

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El equipo del profesor Sánchez Alcázar abre nuevas opciones terapéuticas para el Síndrome KAT6A

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

La investigación ha demostrado que el tratamiento con pantotenato y L-carnitina pueden mejorar significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares y abre la posibilidad de realizar ensayos cl...

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ADN circulante en el seguimiento de pacientes con cáncer de pulmón no microcítico

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores de diferentes instituciones ha comprobado la utilidad del análisis del ADN circulante obtenido de biopsias líquidas en pacientes con tumores pulmonares no microcíticos. ...

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