La correlación genotipo-fenotipo, clave en la identificación del riesgo cardiovascular en pacientes con el Síndrome de Marfan

por Instituto de Salud Carlos III

Investigadores del CIBERCV evidencian en un estudio que los afectados por este Síndrome y con alteraciones del gen Fribilin-1 presentan una mayor proporción de eventos aórticos. Estos hallazgos gen...

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Descubierta una nueva ruta de inmunidad vegetal que comparte elementos reguladores con la del desarrollo de estomas

por Centro de Biotecnología y Genómica de Plantas CBGP

Investigadores del CBGP (UPM-INIA) pertenecientes al grupo de “Inmunidad innata de las plantas y resistencia a hongos necrotrofos”, liderado por el Dr. Antonio Molina, han identificado una nueva r...

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Una técnica pionera para descubrir los virus presentes en la saliva

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

Científicos de la Universidad de Alicante y de la Universidad Pompeu Fabra han utilizado una técnica desarrollada recientemente para obtener la información genética de la comunidad viral de la sal...

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Investigadores del VHIO defienden la importancia de la secuenciación genómica para el avance de la medicina personalizada

por Vall d’Hebron

Poder identificar y comprender cómo se organizan los genes y qué función desempeñan en el organismo es el principal objetivo que persigue la genómica. Para ello, en los últimos años se han prod...

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Identifican genes de lenteja que intervienen en la resistencia a una enfermedad fúngica frecuente

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

El trabajo, titulado ‘A genome-wide identification and comparative analysis of the lentil MLO genes’, describe la identificación y análisis de una serie de genes de lenteja que intervienen en la...

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Mutaciones letales embrionarias están altamente asociadas con defectos de placentación

por Revista Genética Médica

La placenta es un órgano vital para el desarrollo embrionario cuya correcta formación y funcionamiento permite el intercambio efectivo, y necesario, de nutrientes y oxígeno entre la madre y el feto...

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TIE1, un regulador de la formación de ramas en las plantas

por Centro Nacional de Biotecnología (CNB)

TIE1 promueve la ramificación de Arabidopsis, dando lugar a plantas más frondosas. Realiza esta función a través de la interacción con BRANCHED1, otra proteína ampliamente estudiada por su papel...

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CRISPR para identificar nuevas dianas terapéuticas para la esclerosis lateral amiotrófica

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Stanford han identificado nuevas dianas para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontolateral mediante un sistema de rastreo molecul...

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EDC4 un nuevo gen de reparación y modulador del riesgo de cáncer de mama

por Revista Genética Médica

Estudiando las interacciones de una conocida proteína de reparación llamada TOPBP1 detectamos una interacción no descrita hasta la fecha con una proteína denominada EDC4. Simultáneamente, demostr...

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La biopsia en líquido cefalorraquídeo mejora el diagnóstico y pronóstico de los gliomas cerebrales

por Vall d’Hebron

Un estudio pionero liderado por el Dr. Joan Seoane, director del Programa de Investigación Traslacional del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y profesor ICREA, ha demostrado que la biops...

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Sant Joan de Déu e Imegen lanzan el primer análisis genético en España para el tratamiento personalizado del cáncer infantil

por Fundació Sant Joan de Déu

Las técnicas de secuenciación masiva se han implementado en muchos laboratorios del mundo. Sin embargo, uno de los retos es transformar esa compleja cantidad de datos en información de utilidad cl...

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Mutaciones en el gen SLC7A8 producen sordera asociada a la edad

por Revista Genética Médica

La pérdida auditiva ligada al envejecimiento, conocida como presbiacusia, es el déficit sensorial más común en la tercera edad. Los signos característicos son una reducción de la percepción de ...

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