La hematología es uno de los campos de la medicina que evoluciona más rápidamente y, desde hace algunos años, se mantiene a la vanguardia en el campo de la medicina de precisión. En el caso de la leucemia mieloide aguda, los últimos avances tanto en diagnóstico como en clasificación y tratamiento han motivado la actualización precoz de las guías clínicas, en las cuales ha participado el Dr. Jordi Sierra, jefe del grupo de Hematología Oncológica y Trasplante del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau y director del Servicio de Hematología del mismo hospital.
Los autores de este trabajo, que publica la revista Blood, son un reducido grupo de líderes internacionales expertos en hematología de cuatro continentes y el Dr. Sierra es el único experto de España que ha participado en su elaboración. “Es un orgullo que Sant Pau sea el referente internacional en este campo y que nos hayan tenido en cuenta para formar parte del grupo de 20 autores líderes de opinión en todo el mundo”, señala el Dr. Sierra.
La primera edición de estas guías se realizó en 2010 “y ha sido uno de los artículos más referenciados en la historia de esta revista, que es el órgano oficial de la Sociedad Americana de Hematología (ASH, por sus siglas en inglés) y la que tiene mayor índice de impacto de nuestra especialidad”, comenta este experto, que también participó en la redacción de esta primera versión y de su actualización en una segunda edición, publicada en 2017.
“En el campo de la hematología las cosas están evolucionando tan rápidamente que en cinco años muchos aspectos tanto de diagnóstico como de tratamiento se habían quedado obsoletos, lo que motivó la actualización de estas guías”.
Diagnóstico molecular y nuevas opciones terapéuticas
Actualmente el diagnóstico de la leucemia mieloide aguda se basa en la genómica. Es por ello que, en las nuevas guías, “hemos hecho un esfuerzo por agrupar las diferentes enfermedades en base sus características genómicas: mutaciones, traslocaciones o reordenamientos genéticos”, detalla el investigador.
Además, el documento marca de forma más precisa los plazos recomendables en los que se deben realizar las pruebas para poder pautar un tratamiento orientado a una determinada alteración molecular. “Actualmente disponemos de un amplio abanico de terapias dirigidas que nos permiten elegir la mejor opción para cada paciente, hematología personalizada, para lo que es importante disponer de la información molecular de forma rápida”, añade el Dr. Sierra.
Las actuales recomendaciones clínicas hacen hincapié en la necesidad de realizar el diagnóstico exacto por medio de técnicas de secuenciación masiva, algo puesto a punto en Sant Pau para esta enfermedad y con casi 400 casos analizados. Las mutaciones definen hoy en día el tratamiento inicial y también la indicación de un trasplanta alogénico de progenitores hematopoyéticos. Además, el seguimiento de las mutaciones es útil para evaluar el grado de respuesta molecular al identificar con gran sensibilidad la enfermedad residual en los casos en que las células leucémicas no se observan con el microscopio.
“Ahora conocemos hasta 10 veces más alteraciones moleculares que antes y eso nos permite definir mucho mejor el diagnóstico y el pronóstico de estos pacientes. En Sant Pau centralizamos los estudios de secuenciación masiva al diagnóstico de los pacientes de 15 hospitales de Cataluña, Baleares y Valencia”, indica el especialista.
El tratamiento clásico contra la leucemia mieloide aguda es la quimioterapia. Las nuevas guías incorporan, además, nuevos agentes que han aparecido en los últimos años como terapias dirigidas a dianas moleculares, inmunoterapia, anticuerpos monoclonales ya sea solos, conjugados o biespecíficos. “El tratamiento dirigido es uno de los aspectos que más ha evolucionado en estos últimos 5 años”, en palabras del Dr. Sierra.
Clasificación de las neoplasias mieloides
El grupo de Hematología Oncológica y Trasplante del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau ha participado también en la elaboración de una nueva clasificación de las neoplasias mieloides que un consorcio internacional ha publicado en otro número reciente de la revista Blood. El trabajo hace énfasis en las nuevas técnicas de diagnóstico necesarias para clasificar estos procesos y para poder aplicar las terapias de precisión.
“Ambos trabajos reflejan el prestigio internacional de Sant Pau en el campo de la hematología, que también destaca en otros ámbitos como el trasplante hematopoyético o la terapia CAR-T”, comenta el Dr. Sierra.
El grupo de hematología del IIB Sant Pau ha promovido desde finales de los 80 los protocolos de tratamiento de los pacientes con leucemia mieloide aguda de 15 hospitales universitarios de Cataluña, Baleares y otras áreas de España. El centro de datos de Sant Pau dispone de una base de datos de más de 3000 pacientes con leucemia mieloide aguda, una enfermedad rara con una incidencia en nuestro medio de 4 nuevos casos cada 100.000 habitantes y año, así como de una colección de muestras biológicas de un buen número de ellos. A partir de dichas muestras, el grupo de Sant Pau ha realizado diversas investigaciones. Entre ellas, la Dra. Guadalupe Oñate ha publicado recientemente un trabajo como primera autora en la revista Blood Advances, también de la ASH, sobre el impacto pronóstico de la asociación de ciertas mutaciones en los casos de leucemia mieloide aguda.
Además, la Dra. Carolina Moreno, del grupo de hematología del IIB Sant Pau ha publicado como autora principal un artículo en la revista Haematologica en el que identifica el mejor tratamiento inicial para los pacientes con leucemia linfática crónica de edad avanzada. El trabajo actualiza los resultados de un estudio que publicó hace unos años la misma autora en la prestigiosa revista Lancet Oncology y en el que analiza los efectos de la combinación de un inhibidor de una tirosina-cinasa, el ibrutinib, y un anticuerpo monoclonal (terapia dirigida a una diana molecular y a una antigénica: el CD20). Se pudo comprobar que esta alternativa terapéutica, sin quimioterapia, ofrece una tasa de respuestas del 91%. Cabe destacar que la Dra. Moreno forma parte del grupo de 28 líderes mundiales de esta enfermedad, el International Workshop on CLL, y es miembro del Comité Ejectutivo del grupo ERIC (European Research Initiative on CLL), cuya sede está en el Hospital de Sant Pau.
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