Se inicia un debate sobre los aspectos éticos de patentar una prueba de diagnóstico genético del autismo

por Revista Genética Médica

El desarrollo de la genética en los últimos años ha planteado nuevos retos éticos y legales para los investigadores y las empresas biotecnológicas. Uno de ellos, las patentes del ADN. Únicamente...

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Evitar el silenciamiento de la hemoglobina fetal como tratamiento para hemopatías actualmente incurables

por Revista Genética Médica

Un estudio internacional liderado por Merlin Crossley, de la Universidad New South Wales en Australia (UNSW), ha identificado mutaciones en regiones reguladoras de genes supresores de la expresión de...

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Un nuevo fármaco demuestra eficacia preclínica en el síndrome de Rett

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

El Síndrome de Rett es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual en mujeres por detrás del Síndrome de Down. La principal causa genética del Síndrome de Rett es la aparición de...

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GATA6, un nuevo regulador de la fisiología de la célula beta

por CIBERDEM - Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas

La identificación de nuevos genes claves en la formación y función del páncreas resulta crucial para entender la diabetes y generar posibles herramientas para contrarrestar esta enfermedad. En los...

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Sabías que las bacterias también tienen 'sistema inmune'?

por Labo'Life

Hace casi 25 años el científico español Francisco Mojica comenzó a trabajar con Haloferax mediterranei, una especie bacteriana capaz de adaptarse a medios muy salinos. En sus observaciones le llam...

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Importancia de detectar el mosaicismo parental en enfermedades neurológicas causadas por mutaciones de novo

por Revista Genética Médica

Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine acaba de detectar la presencia de mosaicismo parental en un 8.3% de los progenitores de niños con encefalopatía epiléptica d...

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Nuevas claves para entender la variabilidad de los retrovirus

por Universidad Autónoma de Madrid

Investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de la Universidad Autónoma de Madrid han profundizado en el conocimiento de las características de las retrotranscriptasas, unas enzimas...

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Proyecto Precipita: 'Desarrollo de nuevos tratamientos para tumores de mal pronóstico'

por Revista Genética Médica

El objetivo principal del grupo de investigación es la búsqueda de tratamientos alternativos para tumores quimiorresistentes, entre los que ocupan lugares prominentes el adenocarcinoma de páncreas ...

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Explorando la genética de la inmunodeficiencia común variable

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

La inmunodeficiencia común variable (CVID) es una enfermedad que se caracteriza por una concentración muy baja de anticuerpos y consecuentemente una mayor susceptibilidad a infecciones. Forma parte ...

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Un papel patogénico para variantes hereditarias de PTEN que se acumulan en el núcleo

por Revista Genética Médica

PTEN es uno de los genes supresores tumorales mutados con mayor frecuencia en cánceres humanos. La proteína a la que da lugar, PTEN, ejerce funciones esenciales tanto en el citoplasma como en el nú...

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Una única sesión de terapia génica consigue eliminar la necesidad de transfusiones de sangre en pacientes con beta-talasemia grave

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Harvard han conseguido reducir o eliminar la necesidad de transfusiones de sangre en 22 pacientes con beta-talasemia mayor mediante una única sesión de terapia g...

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La genómica, puerta para la medicina de precisión contra el cáncer

por Clínica Universidad de Navarra

Un centenar de oncólogos e investigadores internacionales abordarán del 23 al 25 de mayo los enfoques genéticos más relevantes en el ll International Workshop ‘Integrating Genomics in Cancer Man...

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