Analizan la propagación en España de un mecanismo de resistencia a antibióticos poco estudiado

por Revista Genética Médica

Un nuevo estudio colaborativo liderado por el área de Enfermedades Infecciosas del CIBER (CIBERINFEC), que publica la revista Frontiers in Microbiology, ha secuenciado el genoma completo de todas las...

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Un gen causante de la diabetes se puede regular como un reóstato

por Centre for Genomic Regulation

Equipos científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Imperial College de Londres han descubierto un interruptor que regula la actividad de un gen que causa diabetes.

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SHMOOSE, una microproteína relacionada con el metabolismo energético y el desarrollo del alzhéimer

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores de la Universidad del Sur de California (USC) ha encontrado una nueva proteína cuyas mutaciones aumentan significativamente el riesgo a desarrollar la enfermedad de Alzhei...

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El mecanismo que promueve la metástasis es un proceso normal que aprovecha el cáncer para propagarse

por Revista Genética Médica

La proteína NALCN con función de canal de calcio regula la metástasis y la diseminación de las células normales desde sus tejidos a otras partes del cuerpo, revela un reciente estudio con ratones...

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Ratones modificados genéticamente abren la puerta a la medicina personalizada en una enfermedad rara

por Agencia Sinc

Una investigación en la que participa la Universidad Complutense de Madrid ha utilizado un modelo de ratón avatar, generado con técnicas CRISPR, al que se le ha introducido la misma alteración gen...

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Omomyc es el primer fármaco dirigido a MYC que completa con éxito un ensayo clínico de fase I

por VHIO

Se ha demostrado que Omomyc, una mini-proteína terapéutica desarrollada en el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), en la fase preclínica en el laboratorio es capaz de entrar en las célu...

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Los integrantes del Grupo de trabajo de bioinformática del CIBERER exploran nuevas estrategias para el diagnóstico de enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este grupo de trabajo se ha constituido en un importante foro de trabajo multidisciplinar y consulta para compartir conocimiento acerca del análisis bioinformático de datos de secuenciación masiva ...

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Presentada la primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias

por Universitat de Barcelona

Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una enfermedad ultra rara causada per mutaciones en el gen MAGEL2- es el objetivo de la primera guía clínica dirigida a profesionales sani...

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Identifican variantes genéticas asociadas a cardiomiopatía en pacientes con miocarditis

por Revista Genética Médica

Uno de cada trece pacientes con miocarditis aguda es portador de una variante rara relacionada con la cardiomiopatía dilatada o arritmogénica, según indica un reciente estudio publicado en Circulat...

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El diagnóstico genético de una paciente con el síndrome Wolfram-like permite mejorar su abordaje clínico

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U705 CIBERER que lidera Pia Gallano en el Hospital Sant Pau de Barcelona, en colaboración con otras unidades de este mismo centro hospitalario, han identificado la mutación genÃ...

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NIMGenetics se convierte en la primera biotecnológica de diagnóstico genético humano del mundo en ser B Corp

por NIMGenetics

Esta certificación independiente acredita el compromiso de la firma española de generar el mayor impacto positivo posible en la sociedad.

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La utilidad clínica de las pruebas genéticas para los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica no depende de la edad

por Revista Genética Médica

Un reciente estudio plantea que debería ofrecerse análisis genético a todos los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica aparentemente esporádica, independientemente de su edad o de la histor...

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