Investigadores del Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI) de la Universidad de Zaragoza han desarrollado un método para predecir el efecto de mutaciones genéticas en el desarrollo de la hipercolesterolemia familiar. Esta enfermedad genética, caracterizada por altos niveles de colesterol en sangre, afecta al 0.2 % de las personas, aumentando el riesgo de sufrir enfermedades cardio y cerebrovasculares. En su mayoría, las mutaciones que causan la enfermedad aparecen en una proteína que retira el colesterol de la circulación sanguínea (el receptor de LDL).
En un trabajo dirigido por Javier Sancho, investigador y director del BIFI, en el que han participado V. Espinosa del mismo instituto de investigación aragonés, y M. Orozco del Barcelona Supercomputing Center (Centro Nacional de Supercomputación- BSC), se ha desarrollado un método computacional para averiguar cómo afectan las mutaciones genéticas al buen funcionamiento de este receptor. Realizando simulaciones de dinámica molecular, se han analizado todas las mutaciones posibles de una parte del receptor de LDL (227 mutaciones) y los resultados se han contrastado con la información médica disponible.
La conclusión es que la hipercolesterolemia familiar está causada por mutaciones que desestabilizan al receptor o que le impiden unirse a otras proteínas necesarias para desarrollar su función.
El trabajo es portada de la revista Human Molecular Genetics. Los investigadores apuntan a que, con suficiente poder de cálculo, será posible hacer un diagnóstico computacional anticipado de la hipercolesterolemia familiar a partir de simulaciones de proteínas, así como extender el método desarrollado al estudio de otras patologías.
Enfermedad hereditaria
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol. Es un trastorno muy frecuente y se estima que al menos 1 de cada 400 personas en la población general presenta HF. En España, se calculan en 100.000 las personas con HF. La importancia de su diagnóstico precoz radica en el elevado riesgo de presentar un infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica vascular en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes con HF antes de los 55 años de edad.
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