Desde su aparición hace algo más de una década, hemos sido testigos de cómo la tecnología RNA-Seq ha revolucionado nuestro conocimiento del transcriptoma. Esta metodología lleva a cabo una es...
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Del total de ADN que compone nuestro genoma, entre un 95-98 % corresponde a pseudogenes, intrones, secuencias UTR, y otros ADNs no codificantes. En humanos, se estima que existen más 19.000 pseudogen...
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In the last few years, the study of CNVs (Copy Number Variations) has acquired great relevance for the postnatal evaluation of individuals with intellectual disability, developmental delay, autism ...
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El estudio liderado por investigadores de la Universidad de Hong Kong muestra un mayor rendimiento de la secuenciación genómica frente a los microarrays en la detección de variantes estructurales p...
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DREAMgenics organizó en Oviedo la reunión anual de un proyecto internacional para el diagnóstico de hipoacusias en recién nacidos.
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Esta fecha conmemora el que se considera el primer ensayo clínico de la historia, llevado a cabo en el año 1947 por el Dr. James Lind. En este experimento, Lind administraba diferentes dietas a mari...
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El Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR) se celebra con el objetivo de concienciar sobre la existencia de éstas y atraer la atención de la Administración y los medios de comunicación.
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El 4 de Febrero es la fecha establecida por la Organización Mundial de la Salud, el Centro de Investigaciones sobre el Cáncer y la Unión Internacional contra el Cáncer con el objetivo de concienci...
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El desarrollo en la última década de nuevas técnicas de secuenciación genómica y análisis bioinformático han supuesto un avance trascendental en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de en...
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Cinco de cada mil niños nacen con algún tipo de deficiencia auditiva en el sudoeste de Europa y se calcula que el 60 y el 70% de éstas tienen un origen genético. Sin embargo, existe un gran númer...
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En los últimos años hemos visto como los test genéticos han pasado de ser prescritos exclusivamente por profesionales clínicos a convertirse en uno de los productos más vendidos en Amazon el pasa...
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DREAMgenics desarrolla los test de ayuda al diagnóstico más completos para sordera y ceguera hereditaria.
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The research team observed changes in head circumf...
AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
Researchers have confirmed that patients with NK lymphocytes present i...
