Los investigadores Amparo Escribano y Francisco Dasi, del Grupo de Investigación de Enfermedades Raras, han presentado en INCLIVA las investigaciones que están realizando sobre el Síndrome Discinesia Ciliar Primaria en el Instituto.
La charla ha contado, además de con su participación del Dr. Miguel Armengot, de Shirley Camacho, de Ana Reula y de la Delegada de la Federación Española de Pacientes con Enfermedades Raras (FEDER) en la Comunitat Valenciana, Almudena Amaya.
El Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria (DCP) es una enfermedad respiratoria rara, hereditaria, que se caracteriza porque los pacientes presentan desde su nacimiento, inflamación e infección crónica de la vía aérea y otros aspectos clínicos como disminución de la fertilidad o, en un 50% de los casos,“situs inversus”- alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo, colocándolos del lado opuesto.
Es un trastorno genético, con incidencia de un caso cada 10.000 nacidos vivos aproximadamente.
El trastorno genético afecta al funcionamiento normal de los cilios, estructuras cuya principal función es mover los fluidos, ya sea moco o esperma. Actualmente se han identificado cerca de 21 mutaciones genéticas implicadas en la DCP, que pueden ser estudiadas en algunos centros como INCLIVA.
El Dr. Dasí declara que “el principal problema que presenta el Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria es el infradiagnóstico, lo que conduce a un retraso medio en el diagnóstico, y en consecuencia en el tratamiento; comúnmente son mal diagnosticados y se tratan como una simple rinorrea, sinusitis o bronquitis recurrente. Además, uno de los problemas de la enfermedad es la escasa información con la que se cuenta y la alta variabilidad en la expresión de sus síntomas y en su evolución, es por ello que se requieren de varios test para confirmar su diagnóstico”.
Almudena Amaya durante su intervención ha señalado la importancia de jornadas de difusión como la realizada para mejorar el conocimiento que los profesionales tienen de la enfermedad y apoyar a las familias afectadas.
La investigación en enfermedades raras respiratorias, especialmente la enfermedad Déficit de Alfa 1 Antitripsina, se ha consolidado en el INCLIVA en los últimos años gracias a los doctores, Amparo Escribano y Francisco Dasí, quienes coordinan el grupo de enfermedades raras respiratorias de INCLIVA y la Universitat de Valencia.
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