Expertos nacionales e internacionales hicieron un repaso sobre el presente y el futuro de la aplicación de las tecnologías genómicas a la práctica clínica en enfermedades raras gracias a la presentación de sus experiencias en el Simposio CIBERER-CNAG sobre esta materia celebrado en la Fundación Jiménez Díaz (FJD) de Madrid el pasado 5 de julio.

La octava edición de este simposio, coorganizado por el CIBERER, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la FJD contó con la participación de científicos del campo de la medicina personalizada que han desarrollado su investigación en colaboración con el CNAG-CRG y el CIBERER.

La reflexión de ponentes y asistentes sobre los avances de la genómica en la práctica clínica permitió que se visibilizara la necesidad de cambios organizativos y estructurales en el Sistema Nacional de Salud (SNS) para facilitar a los pacientes el acceso a estos progresos.

Encarna Guillén, del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, subrayó la importancia de promover este cambio y destacó que en España se está impulsando desde la investigación al ámbito asistencial en lugar de hacerlo en sentido inverso, como ocurre en la mayoría de países.

En este simposio, participaron los investigadores del CIBERER Carmen Ayuso (U704), Belén Pérez (U746), Pablo Lapunzina (U753) y Lluís Montoliu (U756).

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