Proponen incluir un gen recientemente descrito en el cribado neonatal de la hiperfenilalaninemia

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Una investigación coordinada por la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM ha identificado 20 casos de hiperfenilalaninemia (HFA) con defectos en el gen DNAJC12, recientemente desc...

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