Orphanet publica fichas de discapacidad de ELA y ataxia de Friedreich en español

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha publicado nuevas fichas de discapacidad sobre 2 enfermedades raras: esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y ataxia de Friedreich.

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Diseñan un panel de secuenciación masiva para pacientes no diagnosticados con enfermedades neuromusculares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de diversos grupos del CIBERER han diseñado un panel genético de secuenciación masiva (NGS) con gran poder diagnóstico para afectados por enfermedades neuromusculares como las miopa...

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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) no solo una enfermedad motora

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

El Dr Javier Riancho, neurólogo del Hospital Sierrallana y miembro del grupo de Enfermedades Neurodegenerativas de IDIVAL ha liderado recientemente la publicación de una revisión invitada en un nú...

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Investigadores de Sant Pau diseñan un panel de secuenciación masiva para pacientes no diagnosticados con enfermedades neuromusculares

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Gracias al trabajo coordinado por la Dra. María Pía Gallano, directora del Grupo de investigación de Enfermedades Genéticas del Instituto de Investigación de Sant Pau, donde han participado inves...

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Primeros resultados de una nueva vía de administración de tratamiento para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio liderado por Ana Guadaño, jefa de grupo de la U708 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (CSIC-UAM), ha presentado los primeros resultados sobre la admi...

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Un nuevo exoesqueleto con tecnología del CSIC mejora la rehabilitación de la rodilla

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Esta rodilla robótica diseñada por Marsi Bionics permite reeducar y rehabilitar la marcha a personas operadas, que han sufrido un ictus o con enfermedades neuromusculares

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La robótica asistencial puede ayudar a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne

por Hospital Sant Joan de Déu

Esta enfermedad neuromuscular hereditaria afecta a uno de cada 3.500 niños en todo el mundo con una esperanza de vida media de 35 años.

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Identifican más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Más de 350 investigadores han asistido a la XIII Reunión Anual del CIBERER, que se ha celebrado online del 1 al 3 de julio. Los grupos del centro han compartido sus avances en la búsqueda de diagn

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Investigadores del CNIO descubren una tecnología rápida y sencilla para conseguir células madre más eficientes en medicina regenerativa

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Las células madre se han convertido desde hace años en una gran esperanza para la medicina regenerativa. En la última década varios estudios han mostrado que este tipo de células, a las que se de...

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El IMIM participa en el Proyecto Disc4All, una red de formación innovadora de la Comisión Europea

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Es uno de los diez proyectos seleccionados en Cataluña como redes Innovative Training Network (ITN) Marie Sklodowska-Curie

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