Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Secuenciación genómica como alternativa a los microarrays en el diagnóstico prenatal

por Dreamgenics

7 years ago
genómica, microarrays, diagnóstico prenatal, CNV

El estudio liderado por investigadores de la Universidad de Hong Kong muestra un mayor rendimiento de la secuenciación genómica frente a los microarrays en la detección de variantes estructurales p...

Describen una firma génica ligada al pronóstico de supervivencia en cáncer de pulmón de células no pequeñas

por CIBERONC - Centro de Investigación Biomédica en Red, Cáncer

7 years ago
cáncer de pulmón, tratamiento, pacientes, células madre

Investigadores del CIBER de Cáncer (CIBERONC), liderados por Carlos Camps del Hospital General Universitario de Valencia, han descrito una firma génica que está ligada al mal pronóstico de supervi...

Asebio se une a la Semana Europea de la Biotecnología

por Asebio

7 years ago
biotecnología, molécula, ADN, Asebio Investor Day

Arranca la semana Europea de la Biotecnología para crear conciencia sobre el valor de la biotecnología en toda la Unión Europea

Proponen una innovadora estrategia de edición génica para tratar la anemia de Fanconi en un estudio preclínico

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

7 years ago
génica, enfermeda rara, anemia, Fanconi

La prestigiosa revista Cell Stem Cell ha publicado los resultados de una investigación preclínica que ha conseguido corregir el defecto genético en las células madre sanguíneas de pacientes con a...

Como un libro de instrucciones, el genoma agrupa en regiones próximas los genes necesarios para algunas funciones

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

7 years ago
genoma, secuencia, libro, genes

Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona, arrojan luz sobre cómo el genoma organiza los grupos de genes implicados en procesos concretos, como la secreción de toxinas. ...

Cerca de 15.000 españoles podrían padecer una enfermedad ósea rara y no saberlo

por Agencia Sinc

7 years ago
hipofosfatasia, enfermedad genética rara, osteoporosis

Investigadores españoles han implementado un protocolo para la detección eficaz de la hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y han descrito dos nuevas mutaciones genéticas asociadas a esta enfe...

Desarrollado un método CRISPR que permite modificar 25 dianas diferentes del genoma en una misma célula

por Revista Genética Médica

7 years ago
CRISPR, genoma, célula, tecnología

La tecnología CRISPR parece destinada a convertirse en una herramienta indispensable tanto en investigación como en el desarrollo de oportunidades terapéuticas para diferentes enfermedades human...

Investigadores de la Universidad de Barcelona y del IDIBELL describen un nuevo tratamiento que podría hacer frente a dos enfermedades óseas

por Universitat de Barcelona

7 years ago
IDIBELL, enfermedades óseas, osificación heterotópica

El nuevo trabajo podría contribuir a mejorar el tratamiento de pacientes afectados por la osificación heterotópica o por la fibrodisplasia osificante progresiva.

Primeros resultados de éxito de un ensayo clínico de terapia génica para pacientes con anemia de Fanconi

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

7 years ago
terapia génica, anemia, Fanconi, cáncer, Rocket Pharmaceuticals

Un estudio con participación del equipo del Dr. Jordi Surrallés, Catedrático de Genética de la UAB, presenta la primera demostración clínica de injerto y expansión de células corregidas del de...

Investigadores del IDIBAPS descifran las claves de la predisposición genética a la leucemia

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

7 years ago
predisposición, genética, leucemia, IDIBAPS

Investigadores del IDIBAPS han publicado un estudio en la revista Nature Communications en el que han descifrado las bases moleculares de la predisposición genética a la leucemia. El estudio lo h...

Luxturna: the first licensed gene therapy for rare inherited eye disorder is recommended by NICE

por Asphalion

7 years ago
gene therapy, eye, NICE, inherited retinal dystrophy

A draft NICE guidance recommends Voretigene Neparvovec (also called Luxturna) to treat people with vision loss caused by inherited retinal dystrophy from confirmed RPE65 gene mutations who have enough...

Investigadores españoles hallan una terapia para una rara enfermedad cardiaca letal

por Agencia Sinc

7 years ago
insuficiencia cardiaca, enfermedad rara, muerte súbita

Un posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, una enfermedad rara que padecen entre el 0,02 y el 0,1 % de la población general, ha sido descrita por expertos del CNIC y el Hos...