Semana de la Mácula: Últimos avances en la farmacoterapia para la enfermedad de Stargardt

por DBGen Ocular Genomics

La celebración de la Semana de la Mácula está dirigida a sensibilizar e informar a los pacientes, profesionales y la sociedad en general sobre los patologías degenerativas maculares. En esta publi...

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La presencia simultánea de tres variantes genéticas produce una enfermedad cardiaca de aparición temprana

por Revista Genética Médica

Con el desarrollo de las técnicas de análisis e interpretación del ADN y la secuenciación del ADN, en los últimos años se han identificado las causas genéticas de numerosas enfermedades monogé...

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Un tratamiento con un suplemento dietético mejora la motricidad y la comunicación de una persona afectada por el síndrome de Rett atípico

por Universitat de Barcelona

Un estudio publicado en la revista Science​ Signaling revela que la administración del aminoácido L-serina —un suplemento dietético— ha contribuido a mejorar la capacidad comunicativa y motor...

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¿Se conocen realmente las bases genéticas que intervienen en la depresión?

por Revista Genética Médica

Más de 300 millones de personas viven con depresión, un trastorno mental que compromete seriamente la calidad de vida y e impide llevar a cabo actividades diarias habituales.

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Identifican un transportador de aminoácidos como responsable de la aparición de cataratas congénitas

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Las cataratas suponen aproximadamente el 50% de las cegueras mundiales y se han asociado a problemas en el transporte de solutos y agua a través de las barreras celulares de la lente.

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El Hospital Ramón y Cajal colabora en el estudio genético más importante sobre alopecia

por Hospital Universitario Ramón y Cajal

​El Dr. Vañó, coordinador de la Unidad de Tricología del Ramón y Cajal del servicio de Dermatología al frente del cual está el Dr. Jaén, ha participado como co-autor en un estudio genético a...

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Los ojos: excelentes candidatos para las terapias con células madre

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Sustituir las células de un tejido dañado por otras nuevas y sanas mediante el uso de células madre, es ya una realidad. En el caso de los ojos, el uso de estas nuevas terapias se ha visto favoreci...

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Avances de la medicina personalizada en oncología

por Revista Genética Médica

​En los últimos años el análisis del ADN se ha convertido en un aliado excepcional para el desarrollo de la medicina de precisión, especialmente en oncología.

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La edición genética abre la vía a nuevas terapias para enfermedades actualmente incurables

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

El 13 y 14 de junio CosmoCaixa Barcelona acoge un encuentro de investigadores con los máximos expertos internacionales en biología sintética, convocado por B·Debate, una iniciativa de Biocat y “...

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La FDA aprueba una prometedora terapia génica dirigida a pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal

por Revista Genética Médica

Hace apenas unos días fue aprobada por la FDA la comercialización de Zolgensma®, una prometedora terapia génica para tratar la atrofia muscular espinal (AME).

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Valdecilla y el IDIVAL descubren una variante genética que protege contra el Alzheimer y varias formas de demencia

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Investigadores del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y de la Fundación Instituto de de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL), dependientes de la Consejería de Sanidad, han descubi...

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