El grupo de investigación Expresión Génica e Inmunidad de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad Católica de Valencia (UCV) en colaboración con el Instituto de Medicina ...
Leer másLa adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una enfermedad genética minoritaria que se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre y en el tejido n...
Leer másaquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de Gen...
Leer más200 familiares de personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar asisten a unas jornadas en la Arrixaca para conocer si también padecen esta enfermedad genética
Leer másUn estudio desarrollado en el SCBI evidencia, mediante prospectiva bioinformática, que la expresión de regiones repetitivas del ADN cambia cuando la célula pasa de sana a tumoral
Leer másLa posibilidad de reparar órganos y tejidos humanos con células madre pluripotentes inducidas está un poco más cerca. Investigadores de Gladstone Institutes y de la Universidad de Boston descubren...
Leer másRaquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...
Leer másCuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.
Leer másKAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas ...
Leer másEl CBGP (UPM-INIA) organiza, en el marco de su nuevo programa CBGP_S3-Forum, el taller de debate sobre “Nuevas tecnologías de edición genómica: evolución y revolución” que tiene como objetivo...
Leer másLa telomerasa es una enzima que participa activamente en el alargamiento de los telómeros de los cromosomas al recuperar, en parte, el ADN que se destruye en cada división celular.
Leer másEsta enfermedad es un tipo de distrofia de la retina severa de aparición en la infancia, que produce una ceguera irreversible para la que, hasta ahora, no se disponía de ningún tratamiento
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