La Genética Médica en 2019

por Revista Genética Médica

​Los últimos días del año siempre son un buen momento para detenerse, mirar hacia atrás por unos instantes y celebrar los avances científicos a los que hemos asistido. 2019 ha sido un año repl...

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El ADN circular de las células tumorales influye en la expresión de los oncogenes

por Revista Genética Médica

Las células tumorales no siguen las mismas reglas que el resto de células. No se comportan igual, no funcionan igual y tampoco organizan su material hereditario, o al menos una parte de él, del mis...

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Colorectal Cancer: Genomic Profiling for KRAS, NRAS, BRAF, Microsatellite Instability, and Mismatch Repair Deficiency Among Patients With Metastatic Colon Cancer

por OncoDNA

In a retrospective health record review in the USA, 50-60% of patients with metastatic disease did not undergo standard of care molecular testing (RAS, BRAF & MSI), including some who went on to recei...

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Medicina personalizada: la aliada indispensable en el abordaje del cáncer de pulmón, colon y mama

por OncoDNA

Según la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO por sus siglas en inglés), una de las grandes revoluciones en la lucha contra el cáncer ha llegado de la mano de la llamada medicina personaliz...

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Genes compartidos entre los trastornos del espectro autista y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad

por Revista Genética Médica

Amparo Tolosa, Genotipia Personas con trastorno del espectro autista y aquellas que presentan trastorno por déficit de atención e hiperactividad muestran una carga similar de variantes genéticas qu...

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Herramientas genómicas para el diagnóstico y tratamiento temprano de la epilepsia

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

El servicio de N​europediatría y la Unidad de ​genética del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla han publicado en Frontiers Neuroscience el estudio “Rare Variants in 4​8 Genes Accou...

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Una niña con una mutación genética ultrarrara, primer paciente pediátrico triple trasplantado de corazón, hígado y riñón

por Vall d’Hebron

La niña, que ahora tiene diez años y sufre una mutación en el gen NEK8, recibió un trasplante de corazón con seis meses de vida y un doble trasplante de hígado y riñón el pasado mes de octubre...

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Estudiar la hibernación para entender la obesidad

por Revista Genética Médica

Para enfrentarse a las fuertes condiciones adversas del invierno algunas especies de mamíferos reducen su temperatura corporal y su actividad metabólica en un proceso conocido como hibernación. Una...

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Un nuevo método permite descubrir cómo las células tumorales producen ribosomas para crecer más rápidamente

por CIBERONC - Centro de Investigación Biomédica en Red, Cáncer

Investigadores del Centro de Investigación del Cáncer (CIC-IBMCC, centro mixto Universidad de Salamanca- Consejo Superior de Investigaciones Científicas) y del CIBER de Cáncer, liderados por Merce...

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Epidemiologia de la malaltia infecciosa per Streptococcus pyogenes en població pediatrica

por Fundació Sant Joan de Déu

En el estudio se hace un análisis de la epidemiología de la infección por Streptococcus pyogenes en la población pediátrica de dos regiones de España (Cataluña y Gipuzkoa) durante 12 años.

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