Nuevo mecanismo del gen ATXN2 de importancia para varias enfermedades

por Revista Genética Médica

El gen ataxin-2 (ATXN2) tiene una secuencia repetitiva de tripletes de CAG que varía desde 13 a 31 unidades. Al sobrepasar ciertos umbrales se asocia o causa varias enfermedades neurodegenerativas en...

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Cómo la falta del gen Mecp2 puede llegar a alterar las características masculinas típicas de ratones

por Revista Genética Médica

Unitat Mixta d’Investigació Neuroanatomia Funcional, Departament de Biologia Cel·lular, Funcional i Antropologia Física, Universitat de València, Av. Vicent Andrés Estellés, s/n, 46100 Burjass...

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Un estudio del CIBERER destaca el gran valor de los modelos animales para la investigación en enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los modelos animales son insustituibles para la investigación en enfermedades raras, ya que ofrecen información clave sobre sus mecanismos fisiopatológicos y potenciales estrategias terapéuticas q...

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Test genéticos, estudios estratégicos en la lucha contra el cáncer de mama

por OncoDNA

El día 19 de octubre se celebra el Día Internacional contra el Cáncer de Mama, una cita que tiene como objetivo concienciar y sensibilizar a la población mundial sobre el alcance que tiene esta en...

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Describen el papel de una proteína clave en el desarrollo de linfomas difusos de células B grandes

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

El Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca explica la implicación de la proteína HGAL en un tipo de tumores clínica y genéticamente muy heterogéneos

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Proponen a TP53 como gen de predisposición al cáncer de colon

por ICO - Institut Català d'Oncologia

Hasta ahora mutaciones TP53 se habían asociado al desarrollo de un síndrome con alto riesgo de cáncer que no incluía los tumores colorrectales. Estos hallazgos del equipo de Laura Valle del ICO-ID...

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La empresa Evoenzyme diseña nuevas enzimas aplicables a la obtención de fármacos o al tratamiento de residuos plásticos

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

La compañía, basada en una tecnología del CSIC, dirige la evolución de estos catalizadores biológicos para mejor sus propiedades y aplicarlas en diversos sectores industriales

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Una vulnerabilidad en algunos tipos de células de cáncer de mama abre una vía para nuevos tratamientos

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Oxford y la Universidad Johns Hopkins han identificado una vulnerabilidad presente en un 9% de los cánceres de mama que podría ser explotada para eliminar de form...

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Nobel’s next nominees? Six impactful discoveries that could be future winners

por CAS, a division of the American Chemical Society

This week, the 2020 Nobel Prize in Chemistry was awarded to Emmanuelle Charpentier and Jennifer A. Doudna for their foundational discovery of CRISPR gene-editing technology. This technology has had wi...

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Algo huele a podrido en Islandia, pero ¿por qué ciertas personas no lo notan?

por Agencia Sinc

Lejos de ser un capricho, la preferencia o aversión a ciertos aromas está codificada en el material genético. Un equipo de científicos islandeses descubrió que las personas con una variante en un...

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Terapias optogenéticas para restablecer la visión en situaciones patológicas avanzadas de distrofias de retina

por DBGen Ocular Genomics

Las terapias génicas actualmente en estudio de las distrofias de la retina se administran cuando todavía quedan células fotorreceptoras viables capaces de recuperar las funciones perdidas. Son tera...

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Halladas variantes genéticas que condicionan la reparación de neuronas tras un ictus

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Investigadores del IBFG (CSIC-USAL) y del IBSAL publican en ‘Science Advances’ un trabajo que permitirá determinar el pronóstico de pacientes que han sufrido infarto cerebral

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