Herramientas genómicas para el diagnóstico y tratamiento temprano de la epilepsia

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

El servicio de N​europediatría y la Unidad de ​genética del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla han publicado en Frontiers Neuroscience el estudio “Rare Variants in 4​8 Genes Accou...

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Genes compartidos entre los trastornos del espectro autista y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad

por Revista Genética Médica

Amparo Tolosa, Genotipia Personas con trastorno del espectro autista y aquellas que presentan trastorno por déficit de atención e hiperactividad muestran una carga similar de variantes genéticas qu...

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Medicina personalizada: la aliada indispensable en el abordaje del cáncer de pulmón, colon y mama

por OncoDNA

Según la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO por sus siglas en inglés), una de las grandes revoluciones en la lucha contra el cáncer ha llegado de la mano de la llamada medicina personaliz...

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Colorectal Cancer: Genomic Profiling for KRAS, NRAS, BRAF, Microsatellite Instability, and Mismatch Repair Deficiency Among Patients With Metastatic Colon Cancer

por OncoDNA

In a retrospective health record review in the USA, 50-60% of patients with metastatic disease did not undergo standard of care molecular testing (RAS, BRAF & MSI), including some who went on to recei...

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El ADN circular de las células tumorales influye en la expresión de los oncogenes

por Revista Genética Médica

Las células tumorales no siguen las mismas reglas que el resto de células. No se comportan igual, no funcionan igual y tampoco organizan su material hereditario, o al menos una parte de él, del mis...

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La Genética Médica en 2019

por Revista Genética Médica

​Los últimos días del año siempre son un buen momento para detenerse, mirar hacia atrás por unos instantes y celebrar los avances científicos a los que hemos asistido. 2019 ha sido un año repl...

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Científicos del CSIC secuencian el genoma de la dorada

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Esta especie presenta abundantes duplicaciones génicas, lo que podría explicar su gran plasticidad y capacidad de adaptación a diferentes condiciones de cultivo. El CSIC ha liderado este trabajo, ...

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La dieta mediterránea no beneficia a todo el mundo por igual

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Nuestra variabilidad genética influye en la forma como nuestro organismo aprovecha los potenciales beneficios de la dieta mediterránea.

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Investigadores de la UPO desarrollan un método de cribado para revertir la deficiencia de coenzima Q

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El estudio, que cuenta con la colaboración de la Fundación MEDINA, abre una nueva vía para el tratamiento del síndrome de deficiencia de coenzima Q10, enfermedad rara incluida en la familia de las...

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​La investigadora del IISPV y del Hospital Juan XXII, Anna Rull, recibe el 'premio jóvenes investigadoras' de GeSIDA 2019

por Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV)

La bioquímica e investigadora post-doctoral del grupo de investigación Infection and Immunity (INIM) delInstituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV) y del Hospital Universitario de Tar...

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