Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.
Leer másRaquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...
Leer másLa posibilidad de reparar órganos y tejidos humanos con células madre pluripotentes inducidas está un poco más cerca. Investigadores de Gladstone Institutes y de la Universidad de Boston descubren...
Leer másUn estudio desarrollado en el SCBI evidencia, mediante prospectiva bioinformática, que la expresión de regiones repetitivas del ADN cambia cuando la célula pasa de sana a tumoral
Leer más200 familiares de personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar asisten a unas jornadas en la Arrixaca para conocer si también padecen esta enfermedad genética
Leer másaquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de Gen...
Leer másLa adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una enfermedad genética minoritaria que se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre y en el tejido n...
Leer másEl grupo de investigación Expresión Génica e Inmunidad de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad Católica de Valencia (UCV) en colaboración con el Instituto de Medicina ...
Leer másMiles de variedades han sido obtenidas a lo largo de los 4 años de trabajos que ha llevado a cabo el proyecto Neurice (New commercial European RICE) y que finalizará este mes de febrero.
Leer másExisten miles de fármacos aprobados para su utilización en enfermedades humanas. Habitualmente, estos fármacos han sido testados y desarrollados para tratar condiciones concretas, de forma que disp...
Leer másInvestigadores del Clínic-IDIBAPS han participado en un estudio liderado por investigadores del Salk Institute en el que han descubierto que una combinación de dos medicamentos para la osteoartri...
Leer másInvestigadores del IDIBAPS han coordinado un estudio que establece el perfil genético de tres subtipos de linfoma de células B grandes en niños y adultos jóvenes. Es la primera vez que se describe...
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