Enfermedades Raras: Diagnóstico

por Revista Genética Médica

Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.

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La Atención Temprana es fundamental en muchas Enfermedades Raras

por Revista Genética Médica

Raquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...

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Descubren cómo dirigir las células madre pluripotentes inducidas

por Secuvita

La posibilidad de reparar órganos y tejidos humanos con células madre pluripotentes inducidas está un poco más cerca. Investigadores de Gladstone Institutes y de la Universidad de Boston descubren...

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Localizan nuevos marcadores para el diagnóstico y pronóstico del cáncer de pulmón

por Universidad de Málaga

Un estudio desarrollado en el SCBI evidencia, mediante prospectiva bioinformática, que la expresión de regiones repetitivas del ADN cambia cuando la célula pasa de sana a tumoral

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Unos 6.000 murcianos padecen una enfermedad hereditaria que aumenta el nivel de colesterol

por Murcia Salud

200 familiares de personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar asisten a unas jornadas en la Arrixaca para conocer si también padecen esta enfermedad genética

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Raquel Rodríguez: 'El principal reto de los profesionales especializados en diagnóstico genético es mantenerse actualizado'

por Revista Genética Médica

aquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de Gen...

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Un nuevo modelo del gusano C. elegans para avanzar en el estudio de una enfermedad minoritaria del sistema nervioso

por Hospital Universitari de Bellvitge

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una enfermedad genética minoritaria que se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre y en el tejido n...

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Identifican marcadores que permitirán el primer modelaje de la encefalomielitis miálgica severa

por Universidad Católica de Valencia

El grupo de investigación Expresión Génica e Inmunidad de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad Católica de Valencia (UCV) en colaboración con el Instituto de Medicina ...

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El proyecto Neurice ha llevado a registro un total de 6 variedades de arroz tolerantes a la salinidad

por IRTA

Miles de variedades han sido obtenidas a lo largo de los 4 años de trabajos que ha llevado a cabo el proyecto Neuric​e (New commercial European RICE) y que finalizará este mes de febrero.

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Identifican actividad contra el cáncer en fármacos aprobados para otros usos

por Revista Genética Médica

Existen miles de fármacos aprobados para su utilización en enfermedades humanas. Habitualmente, estos fármacos han sido testados y desarrollados para tratar condiciones concretas, de forma que disp...

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Una combinación de medicamentos revierte la artritis en ratas

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Investigadores del Clínic-IDIBAPS han participado en un estudio liderado por investigadores del Salk In​stitute en el que han descubierto que una combinación de dos medicamentos para la osteoartri...

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Descifran el perfil molecular de tres subtipos de linfoma de células B grandes en niños y adultos jóvenes

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Investigadores del IDIBAPS han coordinado un estudio que establece el perfil genético de tres subtipos de linfoma de células B grandes en niños y adultos jóvenes. Es la primera vez que se describe...

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