Buenos resultados clínicos preliminares del primer paciente con deficiencia en piruvato quinasa tratado con terapia génica

por Fundación Jiménez Díaz

Los resultados preliminares positivos del primer paciente tratado en el ensayo clínico de terapia génica para la deficiencia en piruvato quinasa (PKD) sugieren que el medicamento desarrollado podrí...

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Christopher Mann – New Scientific and Regulatory Affairs Director

por Asphalion

Asphalion’s Board of Directors is pleased to announce the appointment of Christopher Mann as new Scientific and Regulatory Affairs Director.

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ORYZON lanza un estudio pionero en medicina de precisión en esquizofrenia en colaboración con el Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Columbia (EE.UU.)

por Oryzon Genomics

El objetivo es caracterizar los síntomas neuropsiquiátricos de pacientes que portan mutaciones del gen SETD1A También incluye investigación fundamental en modelos preclínicos defectivos en SET

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Las células resistentes a tratamiento ya se encuentran presentes en el momento del primer diagnóstico de la leucemia en adultos

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Este trabajo es una colaboración del laboratorio de Núria López-Bigas en el IRB Barcelona con los grupos de Anna Bigas (Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas) y Josep Maria Ribera ...

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Los pacientes con COVID-19 críticos presentan una diseminación del genoma vírico en su sangre

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Ocho de cada diez pacientes con COVID-19 ingresados en la UCI presentan material genómico del virus en el plasma sanguíneo y los que fallecen presentan mayor carga viral en plasma.

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Relacionan un gen con dos factores esenciales para el desarrollo de la obesidad

por Revista Genética Médica

Un grupo de investigadores del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver en Estados Unidos, ha descubierto un gen que, en modelos murinos, controla la necesidad p...

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Identifican los genes que actúan como protectores contra las enfermedades renales

por CIBER-BBN

La enfermedad renal crónica afecta a más de 697 millones de personas en todo el mundo. En total, se estima que cada año mueren 1.2 millones de personas debido a esta enfermedad, lo que representa c...

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Las olas de calor marinas provocan cambios permanentes en la expresión génica de los peces

por Agencia Sinc

Un estudio liderado por el Instituto de Ciencias del Mar de Barcelona demuestra que las olas de calor marinas pueden provocar cambios a escala molecular, que afectan a la respuesta inmune de los peces...

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Estudian una nueva terapia basada en el gen SREBF2 para tratar alteraciones lipídicas y diabetes

por Revista Genética Médica

Una investigación sobre alteraciones del metabolismo lipídico y diabetes estudia la sobreexpresión del gen SREBF2 y los efectos que sobre esta sobreexpresión tiene una dieta rica en grasas y azúc...

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Sobre la nueva variante del coronavirus detectada en Reino Unido

por Revista Genética Médica

Poco antes de las Navidades, en pleno optimismo por la inminente aprobación de las primeras vacunas para COVID-19, el gobierno británico anunció la presencia de una nueva variante del coronavirus q...

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Vall d’Hebron incluye al primer paciente a nivel mundial en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 de Pfizer para la distrofia muscular de Duchenne

por Vall d’Hebron

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad minoritaria hereditaria ligada al cromosoma X, que se manifiesta mayoritariamente en varones y que causa debilidad progresiva, pérdida de la marcha...

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