Expertos andaluces identifican biomarcadores que predisponen a desarrollar formas graves del Covid-19

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

El grupo de trabajo de Medicina Personalizada en Covid-19 ha analizado el perfil genético de pacientes que padecen o han padecido esta enfermedad para identificar marcadores genéticos que puedan est...

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Utilidad clínica de estimar la predisposición hereditaria al cáncer en todos los pacientes pediátricos con tumores sólidos

por Revista Genética Médica

Los investigadores han comparado el genoma germinal de 751 pacientes pediátricos con tumores sólidos con el genoma correspondiente a sus tumores y el de sus progenitores, para estimar su predisposic...

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El Marañón alcanza los 50 trasplantes de medula ósea en niños con hemoglobinopatías

por Hospital General Universitario Gregorio Marañón

El Hospital General Universitario Gregorio Marañón acaba de dar de alta a Binta, una niña de tan sólo 7 años que ha sido trasplantada de medula ósea por anemia falciforme. Con este trasplante, e...

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Mosaicismo y presencia elevada de mutaciones en la placenta

por Revista Genética Médica

El primer análisis genómico detallado de la placenta humana confirma que este tejido contiene múltiples anomalías genéticas y revela la presencia de patrones de mutaciones encontrados de forma co...

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Identificada una posible diana para tratar el cáncer de pulmón

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Como aproximación a la medicina personalizada, el trabajo propone el sensor HMCES de daños en el ADN como objetivo para tratar algunos de los tipos más agresivos de tumores de pulmón. Los resulta...

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En desarrollo nuevas terapias génicas para tratar el dolor crónico basadas en la inactivación temporal de un gen

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de California San Diego han desarrollado una estrategia de terapia génica que permite regular la tolerancia al dolor a través del control de un gen implicado en la p...

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Nature Structural & Molecular Biology. Un estudio internacional desvela el funcionamiento de la ‘guardiana’ del genoma

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

En el fondo de la imagen se muestra una fotografía tomada con el microscopio electrónico en la que se observan moléculas de ADN decoradas con moléculas de la proteína MutS, escaneando el ADN en b...

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Definen un nuevo mecanismo de envejecimiento de células madre de la médula ósea en mujeres

por Hospital Universitari de Bellvitge

Investigadores del Programa de Medicina Regenerativa del IDIBELL han descubierto que esta inactivación se ve afectada en las células madre envejecidas de la médula ósea.

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Una pauta de trabajo para mejorar la comunicación y reproducibilidad de los valores poligénicos

por Revista Genética Médica

Investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE.UU. han publicado una pauta de trabajo para los estudios que utilizan valores de riesgo poligénico que contribuirá a p...

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Vivet Therapeutics, participada por Ysios Capital y Columbus Venture Partners, cierra una opción exclusiva de licencia con Mirum Pharmaceuticals

por Ysios Capital

Mirum Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq: MIRM) y Vivet Therapeutics («Vivet«) han anunciado un acuerdo por el que Mirum contará con la opción exclusiva de desarrollar y posteriormente comercializar lo...

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Diseñan un panel genético para el diagnóstico de los síndromes de fallo medular congénitos

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los síndromes de fallo medular congénitos son un grupo de enfermedades raras genéticamente muy heterogéneas que están caracterizadas por fallo de médula ósea, anomalías congénitas y predispos...

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Se crea la base de datos pública más grande hasta el momento de variantes genéticas que regulan la expresión de los genes en el colon

por Hospital Universitari de Bellvitge

Estos datos permitirán a la comunidad científica generar hipótesis y priorizar sobre qué genes y variantes genéticas focalizar investigaciones futuras. El estudio también ha permitido identific...

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