'En Sant Joan de Déu han curado a Daniel de una malformación pulmonar que ponía en riesgo su vida'

por Fundació Sant Joan de Déu

Ángela, la tía de Daniel, explica cómo su sobrino viajó desde Nigeria a Barcelona para ser intervenido de una malformación congénita de la vía aérea pulmonar.

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La Unidad de Epilepsia de la Fundación Jiménez Díaz atendió en 2020 a cerca de 2.000 pacientes ofreciendo una atención altamente especializada

por Fundación Jiménez Díaz

Unas 300.000 personas en España padecen epilepsia, y el 30% de ellas no responden a los medicamentos anticrisis, tratamiento de elección en esta enfermedad

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Una terapia optogenética recupera parcialmente la vision de una persona ciega

por Revista Genética Médica

Un equipo internacional de investigadores ha conseguido devolver parcialmente la visión a un paciente diagnosticado con retinosis pigmentaria hace 40 años mediante una terapia optogenética. El equi...

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Encuentran perfiles genéticos relacionados con una reparación eficiente del ADN en personas mayores de 105 años

por Revista Genética Médica

Un estudio internacional indica que las personas supercentenarias, que viven más de 105 años muestran perfiles genéticos relacionados con mecanismos de reparación del ADN eficientes.

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New miniature organ to understand human pancreas development

por CIC bioGUNE

The pancreas is a little organ behind the stomach and has two main functions – digestion and blood sugar regulation. How the human pancreas develops has been relatively unexplored for ethical and pr...

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The impact of chromosomal fusions on 3D genome folding and recombination in the germ line

por Sequentia Biotech SL

The spatial folding of chromosomes inside the nucleus has regulatory effects on gene expression, yet the impact of genome reshuffling on this organization remains unclear.

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Una herramienta capaz de medir la eficiencia de las distintas técnicas de edición genética

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Un estudio internacional encabezado por el IBGM, centro mixto UVa-CSIC, proporciona a la comunidad científica una herramienta de fácil uso para avanzar en la edición genética, una de las estrategi...

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La activación de retrovirus endógenos puede afectar a la función de las neuronas

por Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por el Centro de Investigación Helmholtz en Munich muestra cómo la activación de ciertos retrovirus endógenos presentes en el genoma humano compromete la diferenciación y func...

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Nature Communications: Identifican factores 'indispensables' para la formación de las extremidades

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

El estudio que se publica en Nature Communications ha desvelado que los factores de transcripción Meis son moléculas esenciales para la formación de las extremidades en desarrollo y su patrón ante...

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El gen CERKL implicado en la regulación mitocondrial de las células de la retina

por Fundació Sant Joan de Déu

Nuestros resultados sostienen la idea de que el gen CERKL es un regulador de la autofagia y la biología mitocondrial en la retina de los mamíferos.

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Un estudio clínico demuestra la utilidad de olaparib para evitar recaídas en pacientes con cáncer de mama y una alteración genética hereditaria en BRCA1 o BRCA2

por Vall d’Hebron

El estudio de fase III OlympiA amplía el uso de este fármaco hacia el cáncer de mama precoz y ha demostrado su utilidad para evitar el riesgo de recaída en estas pacientes en más de un 40%.

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Luz verde a un ensayo clínico con calcitriol para validar su potencial terapéutico para tratar la Ataxia de Friedreich

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

La ataxia de Friedreich es una enfermedad minoritaria neurodegenerativa que se caracteriza por la dificultad de coordinar movimientos

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