Identificadas 13 regiones del genoma relacionadas con la susceptibilidad a COVID-19 o la gravedad de la enfermedad

por Revista Genética Médica

La iniciativa COVID-19 Host Genomics Initiative, cuenta con miles de investigadores distribuidos por todo el mundo con un objetivo común: conocer cómo influye la información genética en la suscept...

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Investigadores del CNIO descubren una nueva vía para atacar el linfoma folicular

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

El equipo de Alejo Efeyan en el CNIO ha demostrado en modelos animales que el bloqueo de las señales controladas por la proteína RagC retrasa la aparición del linfoma folicular sin efectos secundar...

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La expresión génica diferencial de las zonas cerebrales explica la generación de dinámicas neuronales complejas

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

Un trabajo dirigido por Gustavo Deco, profesor de investigación ICREA y director del Centro Cerebro y Cognición, en colaboración con Morten L. Kringelbach, investigador de las universidades de Oxfo...

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El Hospital Macarena previene la muerte súbita mediante estudios genéticos a familias con cardiopatías hereditarias

por Hospital Universitario Virgen de la Macarena

​La unidad cardiológica especializada ha permitido el diagnóstico precoz de un gran número de casos que sin un proceso de búsqueda activo hubieran pasado desapercibidos

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Describen una nueva alteración metabólica en las porfirias hepáticas agudas

por CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

Un trabajo publicado en el JIMD y cuyo primer firmante es Antonio Fontanellas, investigador del CIBEREHD en CIMA-Universidad de Navarra en colaboración -entre otros autores- con Matías Avila (perten...

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Nuevo biomarcador en sangre para detectar Alzheimer en personas con síndrome de Down

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Científicos del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau lideran diversos estudios sobre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down. Los investigad...

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Al desenrollarse, el ADN revela un fenómeno natural que da forma a los genomas

por Centre for Genomic Regulation

La microscopía de última generación ha permitido a un equipo científico visualizar los bucles de las hebras de ADN por primera vez. Las imágenes revelan cómo el genoma humano se organiza en un e...

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Científicos del ibs.GRANADA demuestran que el riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda depende de la presencia de variaciones genéticas en genes del sistema inmune

por Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

El grupo de investigación de Genética de Hemopatías Malignas del ibs.GRANADA ha demostrado que ciertas variaciones en genes del sistema inmunológico influyen sobre el riesgo de desarrollar leucemi...

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El IDIBELL y el ICO participan en el hallazgo de una debilidad que podría aprovecharse para tratar cánceres defectivos para SMARCA4

por Hospital Universitari de Bellvitge

Los resultados del estudio apuntan a que los tumores con una forma genéticamente inactivada de la proteína remodeladora de la cromatina SMARCA4 son muy sensibles a los inhibidores de la familia de d...

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Desarrollan un nuevo modelo que reproduce los mecanismos celulares y moleculares del Alzheimer esporádico

por Universidad de Málaga

La mayoría de los casos que acontecen en la enfermedad del Alzheimer se conocen como casos de Alzheimer esporádico, que representan más del 95 por ciento de los mismos y en los que influyen factore...

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Neuroimagen para detectar la eficacia de la terapia génica temprana en la enfermedad de Huntington

por Revista Genética Médica

Un estudio en ratones dirigido por investigadores de la Universidad Johns Hopkins apunta a que el tratamiento temprano de la enfermedad de Huntington con una terapia génica podría retardar la progre...

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Nuevos avances en la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad minoritaria del cerebro leucoencefalopatía megalencefalica (MLC)

por Hospital Universitari de Bellvitge

La MLC es una enfermedad genética que afecta a la mielina del sistema nervioso central, la materia blanca. Se trata de un tipo de leucodistrofia caracterizada por megaloencefàlia debida a un increme...

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