Describen dos nuevas variantes del gen TLR7 que se asocian a formas graves de la COVID-19 en hombres jóvenes y sanos

por Hospital Universitari de Bellvitge

La edad avanzada, el sexo masculino o sufrir ciertas enfermedades crónicas como la diabetes o la obesidad se han relacionado con el desarrollo de formas graves de COVID-19. Ahora, un nuevo estudio pu...

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Hallan una alteración clave en los genes implicados en el desarrollo del síndrome de Cornelia de Lange

por Hospital Universitari de Bellvitge

Un trabajo realizado en el IDIBELL, liderado por un grupo de investigación del IBV-CSIC, publicado en Nature Communications desvela las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfer...

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Diversas investigaciones de VHIO profundizan en la mejora del diagnóstico del cáncer de mama y ovario hereditario

por VHIO

BRCA1 y BRCA2 son genes cuya función es inhibir la formación de tumores malignos. Sin embargo, cuando se producen algunas mutaciones, no cumplen su función como deberían y el riesgo de desarrollar...

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Identifican nuevos genes relacionados con una vida reproductiva más larga en las mujeres

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Una investigación internacional codirigida por la UAB ha identificado cerca de 300 variaciones génicas que influyen en la vida reproductiva de las mujeres. En el estudio también se han manipulado c...

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El silenciamiento de la expresión del gen Rabphilin causa cardiomiopatía dilatada en un modelo de daño renal en Drosophila

por Revista Genética Médica

La enfermedad renal crónica y las patologías cardiovasculares están relacionadas, siendo ambas, en múltiples contextos, causa y consecuencia la una de la otra. La aparición y desarrollo de una de...

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Interferencia de los pseudogenes en el diagnóstico genético realizado mediante NGS

por Dreamgenics

Del total de ADN que compone nuestro genoma, entre un 95-98 % corresponde a pseudogenes, intrones, secuencias UTR, y otros ADNs no codificantes. En humanos, se estima que existen más 19.000 pseudogen...

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Investigadores del CNIO descubren el gen ‘master regulator’ del cáncer cerebral con peor pronóstico

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Se trata de “un paso adelante en la búsqueda de terapias [a largo plazo] contra un tumor de mal pronóstico”, afirma Massimo Squatrito, jefe del Grupo de Tumores Cerebrales Fundación Seve-Balles...

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Científicos del IDIBELL identifican el gen PI4KA como causante de una nueva enfermedad neurológica

por Hospital Universitari de Bellvitge

Este nuevo trastorno minoritario causa un abanico de síntomas incluidos el retraso global en el desarrollo del cerebro, la epilepsia y defectos en la mielina y el sistema inmune.

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Un estudio identifica qué pacientes con cáncer de próstata avanzado se benefician más del tratamiento con olaparib

por VHIO

Este fármaco, que inhibe la enzima PARP, está indicado para pacientes con defectos en la reparación del ADN, pero no en todos ellos se consigue la misma eficacia con el tratamiento.

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Recomendaciones para el cribado de portadores de variantes genéticas recesivas

por Revista Genética Médica

Las pruebas genéticas de cribado de portadores analizan la presencia de variantes genéticas recesivas, que de forma individual no repercuten en la salud de la persona portadora pero sí pueden ser t...

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Desvelada la estructura proteica que permite que los virus bacteriófagos infecten a la bacteria 'E. coli'

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Un equipo del CNB-CSIC revela la estructura del complejo proteico que perfora la pared bacteriana de 'Escherichia coli' para transportar su genoma al interior

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