Investigadores del Instituto de Ciencia y Tecnología de Austria han encontrado cómo ciertas mutaciones en el gen Cullin 3 confieren alto riesgo para el desarrollo de trastorno del espectro autista. ...
Leer másUn reciente estudio publicado en The New England Journal of Medicine muestra los prometedores resultados de una terapia génica para el tratamiento de la inmunodeficiencia severa combinada por deficie...
Leer másUn estudio con participación de Leticia de Mattos Arruda, investigadora principal de IrsiCaixa, caracteriza los cambios producidos en tumores de mama durante el tratamiento con quimioterapia preopera...
Leer másLa secuencia del genoma humano está casi completa. El consorcio Telomer-2-Telomer (T2T) ha conseguido secuenciar de arriba a abajo 23 cromosomas humanos y ha obtenido la secuencia más completa de un...
Leer másUn trabajo publicado en Cell Reports descifra el mapa transcriptómico de la esclerosis del hipocampo, un hallazgo clave para el diagnóstico de la epilepsia del lóbulo temporal. Los resultados id...
Leer másAnalizar el genoma de un niño recién ingresado y encontrar la causa genética de su enfermedad, así como su tratamiento en menos de 48 horas no es cosa del futuro. Es el presente. Investigadores de...
Leer másUn estudio dirigido por la Universidad de Cambridge revela que la variación genética en el ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes como la diabetes y está relacionad...
Leer másLa acumulación de grasa ectópica y especialmente en el abdomen (grasa visceral) es un factor independiente de riesgo cardiovascular y también se asocia a hígado graso no alcohólico, una condició...
Leer másEl Colegio Americano de Genética Médica y Genómica publicó el pasado mayo dos artículos donde actualizan las recomendaciones para informar sobre hallazgos secundarios en el contexto de la secuenc...
Leer másOryzon Genomics S.A., compañía biofarmacéutica de fase clínica centrada en la epigenética para el desarrollo de terapias para enfermedades con importantes necesidades médicas no resueltas, ha an...
Leer másInvestigadores de Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía de EE. UU. han identificado cuatro variantes del gen SPTLC1 como responsables de una forma de esclerosis lateral amiotróf...
Leer másLa dislexia es una condición caracterizada por dificultades en la adquisición de la lectura, que no se explican por la falta de oportunidades educativas adecuadas, por la falta de instrucción conve...
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