El gen Cullin 3, relacionado con el trastorno del espectro autista, regula la migración de las neuronas

por Revista Genética Médica

Investigadores del Instituto de Ciencia y Tecnología de Austria han encontrado cómo ciertas mutaciones en el gen Cullin 3 confieren alto riesgo para el desarrollo de trastorno del espectro autista. ...

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Una terapia génica restaura el sistema inmunitario en 48 niños con una enfermedad hereditaria

por Revista Genética Médica

Un reciente estudio publicado en The New England Journal of Medicine muestra los prometedores resultados de una terapia génica para el tratamiento de la inmunodeficiencia severa combinada por deficie...

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El cáncer de mama puede sufrir modificaciones genómicas y del micro-ambiente que rodea el tumor durante la administración de terapias preoperatorias

por IrsiCaixa

Un estudio con participación de Leticia de Mattos Arruda, investigadora principal de IrsiCaixa, caracteriza los cambios producidos en tumores de mama durante el tratamiento con quimioterapia preopera...

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La secuencia más completa del genoma humano

por Revista Genética Médica

La secuencia del genoma humano está casi completa. El consorcio Telomer-2-Telomer (T2T) ha conseguido secuenciar de arriba a abajo 23 cromosomas humanos y ha obtenido la secuencia más completa de un...

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Un mapa de la expresión de los genes en el cerebro explica la muerte neuronal en la epilepsia

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

​Un trabajo publicado en Cell Reports descifra el mapa transcriptómico de la esclerosis del hipocampo, un hallazgo clave para el diagnóstico de la epilepsia del lóbulo temporal. Los resultados id...

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Medicina de precisión en 37 horas y media

por Revista Genética Médica

Analizar el genoma de un niño recién ingresado y encontrar la causa genética de su enfermedad, así como su tratamiento en menos de 48 horas no es cosa del futuro. Es el presente. Investigadores de...

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El ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes

por Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por la Universidad de Cambridge revela que la variación genética en el ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes como la diabetes y está relacionad...

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Nace Endolipid Therapeutics, la spin-off de Vall d’Hebron y GENESIS Ventures que desarrolla una nueva estrategia para reducir la grasa visceral y subcutánea

por GENESIS Biomed

La acumulación de grasa ectópica y especialmente en el abdomen (grasa visceral) es un factor independiente de riesgo cardiovascular y también se asocia a hígado graso no alcohólico, una condició...

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Nuevas recomendaciones para informar sobre hallazgos secundarios en análisis clínicos genómicos

por Revista Genética Médica

El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica publicó el pasado mayo dos artículos donde actualizan las recomendaciones para informar sobre hallazgos secundarios en el contexto de la secuenc...

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ORYZON presentará nuevos datos clínicos y actualizaciones corporativas en conferencias internacionales en Junio y Julio

por Oryzon Genomics

Oryzon Genomics S.A., compañía biofarmacéutica de fase clínica centrada en la epigenética para el desarrollo de terapias para enfermedades con importantes necesidades médicas no resueltas, ha an...

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Identifican una forma de esclerosis lateral amiotrófica relacionada con la síntesis de esfingolípidos

por Revista Genética Médica

Investigadores de Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía de EE. UU. han identificado cuatro variantes del gen SPTLC1 como responsables de una forma de esclerosis lateral amiotróf...

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Un nuevo estudio ayuda a comprender las bases genéticas de la dislexia en una familia multigeneracional

por Revista Genética Médica

La dislexia es una condición caracterizada por dificultades en la adquisición de la lectura, que no se explican por la falta de oportunidades educativas adecuadas, por la falta de instrucción conve...

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