Longseq, una empresa nacida de la UMU que secuencia ADN de cadena larga para diagnosticar enfermedades con base genética

por Universidad de Murcia

La técnica que utilizan permite detectar alteraciones genéticas que con otros procesos no se observan, lo que resulta esencial en el campo de las enfermedades raras.

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Proyecto: 'Validación de fármacos para tratar la distrofia muscular de cinturas D2'

por Revista Genética Médica

La distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cansados de...

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La combinación de inmunoterapia y terapias dirigidas no mejora los resultados en cáncer urotelial avanzado previamente tratado

por Vall d’Hebron

Un estudio en el que ha participado VHIO parece demostrar que la combinación de durvalumab, un anticuerpo monoclonal anti-PD-L1, asociado a terapias dirigidas frente a diferentes alteraciones molecul...

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CNAG-CRG will participate in the 2021 edition of the Collider program

por Centre for Genomic Regulation

A team from the Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), part of the Centre for Genomic Regulation (CRG), will take part in the 2021 edition of The Collider program, an initiative run by the...

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Demuestran que la diversidad de haplotipos en un locus asociado a arritmias cardíacas confiere distintas susceptibilidades al síndrome de Brugada

por Revista Genética Médica

En los últimos 15 años, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) han sido claves para la identificación de variantes genéticas asociadas a rasgos o enfermeda...

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El ADN antiguo revela el origen de las primeras civilizaciones de la Edad del Bronce en Europa

por Centre for Genomic Regulation

Las primeras civilizaciones que construyeron palacios monumentales y centros urbanos en Europa son genéticamente más homogéneas de lo esperado, según la primera secuenciación de genomas completos...

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Un estudio del ibs.GRANADA revela los múltiples beneficios que la dieta mediterránea aporta a los pacientes con lupus

por Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

El grupo de investigación de Bases Fisiopatologia y Terapeutica Medica del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.GRANADA) y de la Universidad de Granada (UGR) han demostrado los m

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José Bonafont explica el proyecto de edición genómica para la epidermólisis bullosa en el programa radiofónico ‘Enfermedades Raras’

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

José Bonafont, investigador de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT, UC3M e IIS-FJD, ha explicado el proyecto de este grupo de utiliza...

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Las células son más resistentes a los cambios ambientales de lo que se pensaba

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

​El primer estudio para evaluar cómo las condiciones ambientales afectan al programa genético subyacente a la supervivencia celular, liderado por la Universidad de Toronto, cuenta con la colaborac...

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Acumulación de variantes raras en genes sinápticos en pacientes con acúfenos severos

por Revista Genética Médica

Los acúfenos o sensación de ruido en los oídos representan un síntoma asociado a numerosas enfermedades audiológicas y psiquiátricas. El factor de riesgo más importante para el desarrollo de ac...

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Los enhancers, puntos calientes de reparación en el genoma neuronal

por Revista Genética Médica

Un reciente estudio, realizado por investigadores del Instituto Nacional de Salud de EE. UU. (NIH), ha descubierto ciertas regiones del genoma de las neuronas en las que se acumulan roturas de cadena ...

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Investigadores del CNIO descubren la causa de la muerte neuronal en gran parte de los pacientes con ELA familiar

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Atribuyen la pérdida de las neuronas motoras en pacientes de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) a un nuevo mecanismo que bloquea cualquier reacción celular que use ácidos nucleicos (ADN o ARN)

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