Un estudio pionero identifica mecanismos de protección en personas con VIH resistentes al desarrollo de la enfermedad

por IrsiCaixa

El equipo científico ha identificado, en este grupo de personas, la mutación genética CCR5Δ32, que protege contra el VIH, una respuesta inmunitaria atípica con menor activación y niveles bajos d...

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Un nuevo estudio revela cómo los defectos genéticos en la digestión de carbohidratos influyen en la respuesta dietética de los pacientes con síndrome del intestino irritable

por CIC bioGUNE

Un estudio pionero publicado en la revista Clinical Gastroenterology & Hepatology sugiere que las variaciones genéticas en las enzimas humanas activas sobre carbohidratos (hCAZymes) pueden afectar de...

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Perspectivas en el manejo del cáncer para portadores masculinos de BRCA1 y BRCA2

por Revista Genética Médica

Los hombres portadores de variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo elevado de cáncer de próstata, páncreas y mama.

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Nuevo descubrimiento sobre cómo las células construyen su esqueleto interno

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Un equipo científico revela cómo la proteína CDK5RAP2 activa un proceso clave que contribuye a que las células organicen su estructura interna.

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Un nuevo estudio revela una terapia prometedora con una molécula que bloquea microRNAs para tratar la distrofia miotónica tipo 1

por INCLIVA

Este avance subraya la importancia de continuar investigando terapias de RNA dirigidas para tratar trastornos genéticos como esta enfermedad, que hasta ahora no han contado con opciones de tratamient...

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Describen nuevos mecanismos en la neurodegeneración de la ataxia de Friedreich

por Universidad Autónoma de Madrid

Han identificado un posible papel clave de la activación glial y la inflamación en la neurodegeneración del cerebelo de ratones que imitan la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa ...

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Descritas las características epigenéticas que definen el cáncer

por Revista Genética Médica

El equipo ha llegado a la conclusión de que la transformación maligna necesita reunir seis de las características epigenéticas en algún grado, desde cambios en el estado de metilación del ADN ha...

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Una nueva técnica que hace visible la competencia entre las células tumorales puede ayudar a personalizar los tratamientos en mieloma múltiple

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

La nueva herramienta detecta las ventajas evolutivas de las células de mieloma múltiple ante los distintos tratamientos disponibles. La información que aporta puede ayudar a evitar que el tumor se ...

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El Clínic-IDIBAPS participa en un estudio donde se ha descubierto un nuevo tipo de Síndrome de Depleción-Deleción de ADN Mitocondrial

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

El estudio describe cómo las mutaciones en el gen GUK1 son las responsables de causar esta nueva forma de Síndrome de Depleción-Deleción de ADN Mitocondrial (o MDDS por las siglas en inglés), que...

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Una revisión leridana de una investigación abre la puerta a mecanismos alternativos en el desarrollo del hígado graso

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

El grupo de investigación Señalización celular y apoptosis de la UdL y el IRBLleida ha argumentado que varios de los descubrimientos clave del estudio de Wang no están completamente sostenidos por...

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Un estudio describe el diagnóstico genético complejo de una paciente con paraparesia espástica

por IdiBGi

Los resultados obtenidos podrían ayudar a diagnosticar mejor la paraparesia espástica 11, un trastorno neurológico hereditario que afecta a la movilidad y al sistema nervioso

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Desvelan un mecanismo clave en el desarrollo de la enfermedad cardiovascular en el síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Un equipo del CNIC, en colaboración con el CSIC, ha identificado un factor clave en la aterosclerosis en pacientes con síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford.

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