En 2020 se diagnosticaron 313.959 casos de esta enfermedad en el mundo y 207.252 fallecieron. La elevada mortalidad se debe fundamentalmente al diagnóstico tardío. Un nuevo estudio permite predecir ...
Read moreInvestigadores de la Universidad de Granada (UGR) lideran un estudio en el que han descubierto cómo la proteína llamada BCL7A se encuentra frecuentemente mutada en pacientes que desarrollan tumores ...
Read morePersonal investigador de la Universidad de Oviedo y el Battelle Center for Mathematical Medicine ha desarrollo un algoritmo que predice la estabilidad de los polimorfismos genéticos, de la que depend...
Read moreInvestigadores españoles han descubierto una nueva mutación que confiere protección frente a la infección por VIH. La alteración genética, situada en el gen de transportina 3, es la segunda muta...
Read moreEl gen en el que se ha identificado la mutación no había sido previamente relacionado con ninguna enfermedad
Read moreLos responsables de este trabajo, en el que también han colaborado otros investigadores franceses, italianos y egipcios, describen mutaciones en el gen FAM46A en pacientes afectados por formas graves...
Read moreLa alteración de las enzimas implicadas en la respiración celular está relacionada con el desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas. Mutaciones de los genes implicados en este proceso provocan...
Read moreEl trabajo publicado en Nature Neuroscience ha identificado nuevos genes relacionados con la enfermedad, pero lo más significativo fue el hallazgo de las variantes de novo que son poscigóticas. Por ...
Read moreLos científicos han estudiado ‘ex vivo’ los mecanismos que alteran el ‘splicing’, una etapa esencial de la expresión génica. De 52 mutaciones de ADN, 30 alteraban este mecanismo, de las cua...
Read moreEl trabajo de los investigadores ha desvelado que los niños con mutación en el CCR5 no experimentaron ningún cambio, no progresaron y se quedan en una fase de la enfermedad menos agresiva. Sin emba...
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