El test Metabolopatías 100+ permite descartar o diagnosticar de forma eficaz más de 100 trastornos metabólicos que pueden afectar a la salud de tu bebé. Los detecta de forma precoz, antes de que afecten al desarrollo del niño o a sus órganos vitales.
Se realiza con una muestra de orina y puede ampliar en más de 100 las enfermedades genéticas identificadas con la prueba del talón. Es el cribado neonatal más completo disponible en el mercado
En caso de detectar alguna anomalía, los padres reciben las recomendaciones específicas por parte de expertos en enfermedades metabólicas para iniciar el tratamiento adecuado.
¿Cuándo se realiza?
Preferiblemente, a partir del décimo día de vida del bebé y hasta los cinco años. Si bien, cuanto más tarde se realice el análisis, las opciones de prevención o tratamiento se reducen.
¿En qué consiste la prueba?
Se trata de un cribado neonatal ampliado, sencillo y no invasivo para el bebé. Se realiza recogiendo la orina con una tira de papel. Lo ideal es hacerla como complemento de la prueba del talón, que se realiza a todos los recién nacidos en España. La prueba del Talón se lleva a cabo con una muestra de sangre y detecta hipotiroidismo, fibrosis quística, algunas hemoglobinopatías y al menos cuatro enfermedades metabólicas.
¿Es necesario que el niño tenga algún síntoma para realizar el test?
No, el niño puede estar totalmente asintomático. De hecho, las enfermedades metabólicas pueden aparecer en niños aparentemente sanos y no dar síntomas hasta después de semanas, meses o años.
¿Supone algún tipo de riesgo para el bebé?
Absolutamente ninguno. La prueba es indolora, no invasiva, no es molesta para el bebé y no supone ningún sin riesgo de infección.
¿Sustituye este test a la prueba del talón?
No. No sustituye a la prueba del talón, sino que es un complemento de la misma.
¿Qué sucede si al niño se le detecta una anomalía?
En caso de que se detectase algún resultado relevante en la orina del bebé, se le notificará inmediatamente por teléfono y e-mail a los padres. Especialistas en enfermedades metabólicas le darán recomendaciones de prevención o tratamiento para que se notifiquen al pediatra o centro hospitalario del bebé y se comience con el tratamiento adecuado.
Si el test es negativo, ¿se descartan definitivamente las enfermedades metabólicas que se analizan?
Sí. Si el resultado es negativo el niño se confirma que nunca va a padecer estas enfermedades.
AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
Palobiofarma S.L. is pleased to announce the “last patient last visi...
