Proyectos como el británico de 100000 Genomas o el europeo 1+ Million Genomes buscan favorecer la prevención, predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.
Leer másUn estudio de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento en la práctica clÃnica habitual ha permitido obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios...
Leer másDel total de ADN que compone nuestro genoma, entre un 95-98 % corresponde a pseudogenes, intrones, secuencias UTR, y otros ADNs no codificantes. En humanos, se estima que existen más 19.000 pseudogen...
Leer másEl Comité de Acceso Transnacional del European Advanced infraStructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionado este mes de junio el proyecto PID15251 presentado por DBGen Ocular Genom...
Leer másLa Academia CIBERER para Pacientes organizó una serie de 3 seminarios en lÃnea sobre diagnóstico, terapias e investigación sobre sorderas el pasado mes de noviembre. Estos seminarios están dispon...
Leer másEl compuesto vegetal apigenina reduce los déficits cognitivos en un modelo en ratón de sÃndrome de Down, concluye un reciente estudio del Instituto Nacional de Salud de EE.UU. publicado en el Amer...
Leer másSe espera que el proyecto tenga un impacto directo en los propios pacientes, en especial en el diagnóstico precoz y diferencial de niños con baja visión
Leer másAtrys Health (BME:ATRY), la compañÃa lÃder en diagnóstico y tratamientos médicos de precisión y pionera en los ámbitos de la telemedicina y de la radioterapia de última generación, ha adquiri...
Leer másaquel RodrÃguez es médico especialista en BioquÃmica ClÃnica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de Gen...
Leer másA dÃa de hoy, se sabe que al menos el 10% de los cánceres infantiles tienen su explicación en alteraciones genéticas que acontecen en la llamada lÃnea germinal, es decir, alteraciones presentes e...
Leer másBasado en secuenciación masiva para sorderas hereditarias
Leer másLa Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes...
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